Bijgewerkt op 5 augustus 2024 door Simpto.nl
Wat is het camptodactylie syndroom?
Het camptodactylie syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een verkeerde stand van de pink, en soms ook van andere vingers, vaak in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Een aangeboren kromme stand van vingers wordt camptodactylie genoemd.
Welke vormen zijn er?
Er zijn verschillende vormen van het camptodactylie syndroom. Een aantal daarvan staat genoemd in de tabel hieronder.
TYPEN | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE GEN | OVERIGE KENMERKEN |
Guadalajara type 1 | ? | ? | achterblijvende groei, afwijkingen in het gezicht, skeletafwijkingen |
Guadalajara type 2 | ? | ? | achterblijvende groei, skeletafwijkingen, klein hoofd, korte nek, afwijkingen in het gezicht, trechterborst etc. |
Engelse vertaling
camptodactyly syndrome