Camptodactylie syndroom

Bijgewerkt op 5 augustus 2024 door Simpto.nl

Wat is het camptodactylie syndroom?

Het camptodactylie syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een verkeerde stand van de pink, en soms ook van andere vingers, vaak in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Een aangeboren kromme stand van vingers wordt camptodactylie genoemd.

Welke vormen zijn er?

Er zijn verschillende vormen van het camptodactylie syndroom. Een aantal daarvan staat genoemd in de tabel hieronder.

TYPENAFWIJKENDE GENLOKATIE GENOVERIGE KENMERKEN
Guadalajara type 1??achterblijvende groei, afwijkingen in het gezicht, skeletafwijkingen
Guadalajara type 2??achterblijvende groei, skeletafwijkingen, klein hoofd, korte nek, afwijkingen in het gezicht, trechterborst etc.

Engelse vertaling

camptodactyly syndrome

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven