Campomele dysplasie

Bijgewerkt op 27 september 2023

Wat is campomele dysplasie?

Campomele dysplasie is een zeldzame aangeboren aandoening van het skelet en andere delen van het lichaam. Het is een ernstige aandoening die voor pasgeboren baby’s levensbedreigend kan zijn.

Hoe vaak komt het voor?

Campomele dysplasie is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks worden naar schatting hooguit enkele baby’s in Nederland geboren met deze aandoening.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met campomele dysplasie kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • afwijkingen van het skelet:
    • gebogen benen
    • soms ook gebogen armen
    • korte benen
    • ontwrichting van het heupgewricht
    • onderontwikkelde schouderbladen
    • 11 paar ribben (in plaats van 12)
    • klompvoetjes
  • afwijkingen in het gezicht, waaronder:
  • onduidelijke geslachtsorgaan met zowel kenmerken van vrouwelijk geslachtsorgaan als van mannelijk geslachtsorgaan
  • inwendige geslachtsorganen (eierstokken, zaadballen) komen niet overeen met uitwendige geslachtsorganen (penis, vagina)
  • Pierre Robin sequentie
  • short stature and hearing loss

inward- and upward-turning feet (clubfeet).

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De aandoening kan vaak al voor de geboorte worden vastgesteld op een zwangerschapsecho.

Wat is het beloop?

Campomele dysplasie is een ernstige aandoening die vaak leidt tot overlijden van het kind. Sommige kinderen met de aandoening overleven meerdere jaren. Vaak ontwikkelen zijn naarmate ze ouder worden een verkromming van de wervelkolom. Deze kan op den duur leiden tot vernauwing van het wervelkanaal. Hierdoor kan het ruggenmerg in de knel komen.

Engelse vertaling

campomelic dysplasia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven