CADASIL

Bijgewerkt op 18 april 2023

Wat is CADASIL?

CADASIL is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij op relatief jonge leeftijd TIA‘s, herseninfarcten en dementie optreden.

CADASIL staat voor Cerebraal Autosomaal Dominante Arteriopathie met Subcorticale Infarcten and Leukoencephalopathie.

Hoe vaak komt het voor?

CADASIL is een zeldzame aandoening. Er zijn bij ons geen exacte cijfers bekend over hoe vaak de ziekte voorkomt. Waarschijnlijk gaat het om slechts enkele gevallen per jaar in Nederland.

Wat is de oorzaak?

CADASIL is een erfelijke ziekte. Het wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het NOTCH3-gen genoemd. Het zorgt voor de aanmaak van het NOTCH3-eiwit.

De afwijking in het DNA leidt tot ophoping van korreltjes in de spiercellen van bloedvaten in de hersenen, de huid en zenuwen. De bloedvaten kunnen hierdoor nauwer en/of brozer worden. Dit leidt uiteindelijk tot klachten.

De overerving is autosomaal dominant. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en kenmerken komen voor:

  • terugkerende TIA’s (kortdurende neurologische uitval) en herseninfarcten op relatief jonge leeftijd
  • dementie
  • migraine met aura
  • stemmingsstoorniss

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met behulp van beeldvormend onderzoek, elektronenmicroscopie en DNA-onderzoek.

Beeldvormend onderzoek

Op een MRI-scan van de hersenen zijn meestal afwijkingen zichtbaar rond de basale ganglien, de witte stof rond de hersenkamers en bij de pons. De afwijkingen zijn echter niet kenmerkend voor de aandoening. Voor het bevestigen van de diagnose zijn daarom andere onderzoeken nodig.

Elektronenmiscroscopie

De diagnose wordt gesteld op weefselonderzoek. Hiervoor wordt een biopsie (klein stukje weefsel) afgenomen. Dit wordt bekeken onder een zeer sterke microscoop (elektronenmicroscoop). In de wanden van de bloedvaten zijn met speciale kleuring de kenmerkende korreltjes zichtbaar.

DNA-onderzoek

De diagnose kan worden bevestigd door de onderliggende afwijking in het NOTCH3-gen aan te tonen. Dit kan door DNA-onderzoek uit te voeren op afgenomen bloed of op een stukje huid (huidbiopt).

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee CADASIL genezen kan worden. Behandeling is daarom gericht op het verlichten van de klachten.

Verschillende geneesmiddelen worden voorgeschreven aan mensen met deze aandoening, waaronder bloedplaatjesremmers, cholesterolverlagers en triptanen. Van geen van deze middelen is echter aangetoond dat ze werken tegen CADASIL.

Aanbevolen wordt om te stoppen met roken en met het gebruik van de anticonceptiepil.

Synoniemen

Andere namen voor CADASIL zijn cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leukencefalopathie en Hereditaire Multi-Infarct Dementie.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven