C-syndroom

Bijgewerkt op 29 januari 2022 door Simpto.nl

Wat is het C-syndroom?

Het C-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verschillende symptomen, waaronder verstandelijke beperking, afwijkingen aan het skelet en een kenmerkend gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het C-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 3. Dit stukje DNA wordt het CD96-gen genoemd.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het C-syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • de vorm van het voorhoofd is enigszins driehoekig, met een brede basis en uitlopend in een puntige welving aan de bovenkant van de schedel (trigonocefalie)
  • kenmerkend gezicht, met:
    • ogen die naar de zijkant oplopen
    • ooglidplooien aan de binnenzijde van de ogen (epicanthusplooien)
    • ingezakte neusbrug
    • dik neustussenschot
    • afgeplat filtrum (gedeelte tussen neus en bovenlip)
    • teruggetrokken kin
    • hoog gehemelte
    • hemangioom midden op het voorhoofd
  • gespleten gehemelte
  • afwijkingen aan het skelet
  • verstandelijke beperking

Engelse vertaling

C-syndrome, Opitz trigonocephaly syndrome, trigonocephaly C syndrome, trigonocephaly syndrome, OTCS

Plaats een reactie