Brugada-syndroom

Wat is het Brugada-syndroom?

Het Brugada-syndroom is een aangeboren aandoening van het hart waarbij levensbedreigende ritmestoornissen kunnen optreden.

Het Brugada-syndroom is genoemd naar de spaanse cardiologen Pedro Brugada en zijn broer Josep Brugada. Zij beschreven de aandoening voor het eerst in 1992.

Wat is de oorzaak?

Het Brugada-syndroom wordt veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Er zijn verschillende DNA-afwijkingen die kunnen leiden tot dit syndroom. De meest voorkomende afwijking is een mutatie van het SCN5A-gen op chromosoom 3. Daarnaast zijn nog andere DNA-afwijkingen bekend, namelijk:

• mutatie van het ABCC9
• mutatie van het CACNA1C-gen
• mutatie van het CACNA2D1-gen
• mutatie van het CACNB2-gen
• mutatie van het FGF12
• mutatie van het GPD1L-gen
• mutatie van het HEY2
• mutatie van het KCNAB2
• mutatie van het KCND3-gen
• mutatie van het KCNE3-gen
• mutatie van het KCNJ8-gen
• mutatie van het PKP2
• mutatie van het RANGRF
• mutatie van het SCN1B-gen
• mutatie van het SCN2B
• mutatie van het SCN3B-gen
• mutatie van het SCN10A
• mutatie van het SEMA3A
• mutatie van het SLMAP

De meeste van bovenstaande genen zijn verantwoordelijk voor, of betrokken bij, de aanmaak van kanaaltjes in de celwanden van hartcellen. Het gaat om kanaaltjes waar natriumionen doorheen vloeien. De stroom van natrium door deze kanaaltjes heeft invloed op de geleiding van prikkels door het hart, en daarmee op de hartslag. Afwijkingen in deze genen kunnen daardoor leiden tot afwijkingen in de prikkelgeleiding door het hart.

Welke klachten geeft het?

Mensen met het syndroom van Brugada hebben niet altijd klachten. De klachten ontstaan als een hartritmestoornis ontstaat. Dat kan leiden tot:

• snelle hartslag
• verminderd bewustzijn of verlies van bewustzijn (flauwvallen)
• duizeligheid
• hartkloppingen
• heel soms leidt de aandoening tot plotseling overlijden op relatief jonge leeftijd, of tot overlijden tijdens de slaap

Risicofactoren voor het ontstaan van een ritmestoornis zijn koorts, gebruik van bepaalde medicijnen en afwijkingen in de elektrolyten in het bloed (elektrolytstoornissen).

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van het verhaal van de patiënt en de uitslag van het ECG (electrocardiogram). Op het ECG is het zogenaamde ST-segment verhoogd (ST-elevatie). Ook kunnen negatieve T-toppen optreden.

Wat is de behandeling?

Mensen met Brugada-syndroom worden behandeld door een cardioloog. Er is echter geen behandeling waarmee het Brugada-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het voorkomen van hartritmestoornissen. Dat gebeurt met leefstijladviezen met betrekking tot het beheersen van risicofactoren, zoals:

• Vermijden van geneesmiddelen waarvan bekend is dat ze hartritmestoornissen kunnen uitlokken;
• Snel en adequaat onderdrukken van koorts wanneer die optreedt.

Wanneer het risico op een hartstilstand aanwezig is kan de cardioloog besluiten een ICD te implanteren. ICD staat voor ‘implantable cardioverter defibrillator’.

Andere talen

Engelse vertaling

Brugada syndrome

Duitse vertaling

Brugada-Syndrom

Verder lezen / Referenties

• Y de Jong, M Bilsen en RW Grauss, ‘Een man met koortsafhankelijke ECG-afwijkingen‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnostiek in Beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 26 april 2019.