Brugada-syndroom

Bijgewerkt op 16 november 2021 door Simpto.nl

Wat is het Brugada-syndroom?

Het Brugada-syndroom is een aangeboren aandoening van het hart die kan leiden tot hartritmestoornissen. Hierdoor ontstaan klachten zoals aanvallen van bewustzijnsverlies (flauwvallen). Ook kunnen levensbedreigende ritmestoornissen optreden. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Het Brugada-syndroom is genoemd naar de spaanse cardiologen Pedro Brugada en zijn broer Josep Brugada. Zij beschreven de aandoening voor het eerst in 1992.

Wat is de oorzaak?

Het Brugada-syndroom wordt veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Er zijn verschillende DNA-afwijkingen die kunnen leiden tot dit syndroom. De meest voorkomende afwijking is een mutatie van het SCN5A-gen op chromosoom 3. Daarnaast zijn nog andere DNA-afwijkingen bekend, namelijk:

• mutatie van het ABCC9
• mutatie van het CACNA1C-gen
• mutatie van het CACNA2D1-gen
• mutatie van het CACNB2-gen
• mutatie van het FGF12
• mutatie van het GPD1L-gen
• mutatie van het HEY2
• mutatie van het KCNAB2
• mutatie van het KCND3-gen
• mutatie van het KCNE3-gen
• mutatie van het KCNJ8-gen
• mutatie van het PKP2
• mutatie van het RANGRF
• mutatie van het SCN1B-gen
• mutatie van het SCN2B
• mutatie van het SCN3B-gen
• mutatie van het SCN10A
• mutatie van het SEMA3A
• mutatie van het SLMAP

De meeste van bovenstaande genen zijn verantwoordelijk voor, of betrokken bij, de aanmaak van kanaaltjes in de celwanden van hartcellen. Het gaat om kanaaltjes waar natriumionen doorheen vloeien. De stroom van natrium door deze kanaaltjes heeft invloed op de geleiding van prikkels door het hart, en daarmee op de hartslag. Afwijkingen in deze genen kunnen daardoor leiden tot afwijkingen in de prikkelgeleiding door het hart.

De meeste afwijkingen (mutaties) in het DNA erven autosomaal dominant over. Dat betekent dat het afwijkende gen op een zogenaamd autosoom zit en dat slechts van één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Hoe vaak komt ’t voor?

Het Brugada-syndroom is een niet zo vaak voorkomende hartritmestoornis (aritmie). De aandoening wordt jaarlijks in Nederland bij naar schatting 100-200 mensen vastgesteld.

Bij wie?

Deze aandoening komt ongeveer twee keer vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Hoewel het om een aangeboren aandoening gaat beginnen de klachten vaak pas op volwassen leeftijd. Het Brugada-syndroom komt vaker voor bij mensen die afkomstig zijn uit Zuid-Oost Azië.

Welke klachten geeft het?

Mensen met het syndroom van Brugada hebben niet altijd klachten. De klachten ontstaan als een hartritmestoornis ontstaat. Dat kan leiden tot aanvallen van:

• duizeligheid
• verminderd bewustzijn of verlies van bewustzijn (flauwvallen)
• hartkloppingen
• snelle hartslag
• heel soms leidt de aandoening tot plotseling overlijden op relatief jonge leeftijd, of tot overlijden tijdens de slaap

Risicofactoren voor het ontstaan van een ritmestoornis zijn koorts, gebruik van bepaalde medicijnen en afwijkingen in de elektrolyten in het bloed (elektrolytstoornissen).

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten van de patiënt, de familieanamnese en de uitslag van het ECG (electrocardiogram). Bij navragen is regelmatig sprake van het plotseling overlijden op relatieve jonge leeftijd van een familielid. Op het ECG is het zogenaamde ST-segment verhoogd (ST-elevatie). Ook kunnen negatieve T-toppen optreden. Ten slotte kan op het ECG sprake zijn van een rechter bundeltakblok. De ECG afwijkingen kunnen worden uitgelokt door toediening van natriumkanaalblokkers zoals flecaïnide, procaïnamide. Dit kan helpen bij het stellen van de diagnose.

Eventueel kan DNA-onderzoek worden gedaan om de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen. Wanneer de diagnose is gesteld zullen familieleden van de patiënt in de gelegenheid worden gesteld zich te laten testen op afwijkingen die passen bij het syndroom van Brugada.

Wat is de behandeling?

Mensen met Brugada-syndroom worden behandeld door een cardioloog. Er is echter geen behandeling waarmee het Brugada-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het voorkomen van hartritmestoornissen. Dat gebeurt met leefstijladviezen met betrekking tot het beheersen van risicofactoren, zoals:

• vermijden van geneesmiddelen waarvan bekend is dat ze hartritmestoornissen kunnen uitlokken;
• snel en adequaat onderdrukken van koorts wanneer die optreedt.

Wanneer het risico op een hartstilstand aanwezig is kan de cardioloog besluiten een ICD te implanteren. ICD staat voor ‘implantable cardioverter defibrillator’.

Andere talen

Engelse vertaling

Brugada syndrome

Duitse vertaling

Brugada-Syndrom

Verder lezen / Referenties

• Y de Jong, M Bilsen en RW Grauss, ‘Een man met koortsafhankelijke ECG-afwijkingen‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnostiek in Beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 26 april 2019.