Brittle cornea syndroom

Bijgewerkt op 29 januari 2024

Wat is het brittle cornea syndroom?

Het brittle cornea syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het bindweefsel die leidt tot verdunning van het hoornvlies en het oogwit. Dit leidt vaak al op jonge leeftijd tot het ontstaan van een hoornvliesperforatie (gaatje in het hoornvlies). Mensen met deze aandoening hebben meestal ook overstrekbare gewrichten (hypermobiliteit van de gewrichten). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Brittle cornea syndroom werd voor het eerst beschreven in 1968 door de Isrealische oogarts Dr Richard Stein.

Wat is de oorzaak?

Brittle cornea syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij het ontstaan van de ziekte. Op grond van welk stukje is aangetast wordt de ziekte ingedeeld in twee typen. Ze staan vermeld in de tabel hieronder.

TYPEBETROKKEN GENLOKATIE GEN
Type 1ZNF469-genchromosoom 16
Type 2PRDM5-genchromosoom 4
twee verschillende typen brittle cornea syndroom

Welke symptomen geeft het?

Mensen met brittle cornea syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • slecht zien
  • gaatje in het hoornvlies (corneaperforatie)
  • overstrekbare gewrichten
  • soms slecht horen
  • soms aangeboren heupdysplasie

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Door middel van DNA-onderzoek kan de diagnose worden bevestigd. Bij dit onderzoek wordt de onderliggende afwijking in het DNA aangetoond.

Wat is de behandeling?

Het belangrijkste bij de behandeling van brittle cornea syndroom is het nemen van maatregelen om corneaperforatie te voorkomen, bijvoorbeeld het dragen van een beschermende bril.

Engelse vertaling

brittle cornea syndrome

OMIM-nummer

229200, 614170


Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met brittle cornea syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven