Bijgewerkt op 21 oktober 2023
Wat is het branchio-oculo-faciaal syndroom?
Het branchio-oculo-faciaal syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Het branchio-oculo-faciaal syndroom is zeer zeldzaam. Het is niet exact bekend bij hoeveel kinderen deze aandoening is vastgesteld. Maar waarschijnlijk zijn er wereldwijd slechts enkele tientallen kinderen met deze aandoening.
Wat is de oorzaak?
Dit syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 6. Dit stukje DNA wordt het TFAP2A-gen wordt genoemd. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat het afwijkende gen op een zogenaamd autosoom zit en dat van slechts één van beide ouders een afwijkende versie van het TFAP2A-gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. Die ouder heeft dan zelf ook de ziekte. Het kan echter ook voorkomen dat beide ouders gezond zijn. De afwijking (mutatie) van het TFAP2A-gen ontstaat dan spontaan (vanzelf) in de periode vlak voor de bevruchting, in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. Er wordt dan gesproken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met het branchio-oculo-faciaal syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- laag geboortegewicht
- vertraagde groei
- hemangiomen
- afwijkingen in het gezicht, waaronder:
- brede neusrug
- bolle neuspunt
- abnormale oorschelpen
- streepvormige huidafwijkingen achter de oren
- gaatjes in de huid voor het oor
- hoog gehemelte
- afwijkingen aan de ogen, zoals bijvoorbeeld:
- kleine ogen (microftalmie)
- coloboom van de iris
- scheel kijken (strabisme)
- aangeboren afwijkingen van de nieren:
- niet aangelegde nier
- cystenier
- hydronefrose
- afgesloten traanbuis
- afwijkingen aan het gebit
- slechthorendheid
Engelse vertaling
branchio-oculo-facial syndrome
Duitse vertaling
Branchio-okulo-faziales Syndrom