Wat is brachyolmie?

Brachyolmie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij afwijkingen aan het skelet voorkomen. Dit leidt tot verminderde lengtegroei, verkromming van de wervelkolom en afwijkingen aan de wervels. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Brachyolmie wordt veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Er zijn verschillende genen bekend die betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening, waaronder het PAPSS2-gen en het TRPV4-gen. Hoe de afwijkingen in het DNA tot de afwijkingen aan het skelet leiden is niet goed bekend. Sommige vormen erven autosomaal dominant over, andere vormen autosomaal recessief.

Op grond van de lichamelijke kenmerken, afwijking in het DNA en overerving wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen.

OnderverdelingBetrokken genOverervingBelangrijkste kenmerken
Type IA (Hobaek)onbekendautosomaal recessiefklein voor de leeftijd
Type IB (Toledo)onbekendautosomaal recessiefklein voor de leeftijd
wervelafwijkingen
Type II (Maroteaux)onbekendautosomaal recessiefwervelafwijkingen
Type IIITRPV4-genautosomaal dominantverkromming van de wervelkolom
Type IV (Pakistani)PAPSS2-gen?afwijkingen van lange pijpbeenderen

Symptomen en lichamelijke kenmerken

Brachyolmie kan tot de volgende klachten en afwijkingen leiden:

  • verminderde lengtegroei
  • korte romp
  • zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose)
  • korte nek
  • afgeplatte wervels (platyspondylie)

Engelse vertaling

brachyolmia

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *