Bijgewerkt op 8 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is brachyolmie?
Brachyolmie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij afwijkingen aan het skelet voorkomen. Dit leidt tot verminderde lengtegroei, verkromming van de wervelkolom en afwijkingen aan de wervels. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Brachyolmie wordt veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. Er zijn verschillende genen bekend die betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening, waaronder het PAPSS2-gen en het TRPV4-gen. Hoe de afwijkingen in het DNA tot de afwijkingen aan het skelet leiden is niet goed bekend. Sommige vormen erven autosomaal dominant over, andere vormen autosomaal recessief.
Op grond van de lichamelijke kenmerken, afwijking in het DNA en overerving wordt de aandoening onderverdeeld in verschillende typen.
| Onderverdeling | Betrokken gen | Overerving | Belangrijkste kenmerken |
| Type IA (Hobaek) | onbekend | autosomaal recessief | klein voor de leeftijd |
| Type IB (Toledo) | onbekend | autosomaal recessief | klein voor de leeftijd wervelafwijkingen |
| Type II (Maroteaux) | onbekend | autosomaal recessief | wervelafwijkingen |
| Type III | TRPV4-gen | autosomaal dominant | verkromming van de wervelkolom |
| Type IV (Pakistani) | PAPSS2-gen | ? | afwijkingen van lange pijpbeenderen |
Symptomen en lichamelijke kenmerken
Brachyolmie kan tot de volgende klachten en afwijkingen leiden:
- verminderde lengtegroei
- korte romp
- zijwaartse verkromming van de wervelkolom (scoliose)
- korte nek
- afgeplatte wervels (platyspondylie)