Botziekte van Paget

Wat is de botziekte van Paget?

De botziekte van Paget is een goedaardige aandoening waarbij op verschillende plekken in het skelet een toename van de botombouw kan ontstaan. Dit kan tot botpijn leiden. Soms kunnen door de botafwijkingen zenuwen in de knel komen. Ook kunnen de afwijkingen op langere duur tot gewrichtsslijtage leiden. De aandoening komt vooral op middelbare leeftijd voor, en vaker bij mannen dan bij vrouwen.

De ziekte is genoemd naar de Engelse arts Dr. James Paget. Hij beschreef de aandoening voor het eerst in 1877. Dr. Paget noemde de aandoening ‘osteïtis deformans’.

botziekte van Paget - naamgever Dr James Paget
Dr James Paget (1814-1899)

Wat is de oorzaak?

De ziekte wordt veroorzaakt doordat op bepaalde plekken in het skelet de activiteit van osteoclasten toeneemt. Osteoclasten zijn botcellen die zorgen voor de afbraak van botweefsel. De afbraak van bot zal hierdoor in eerste instantie toenemen. Als reactie daarop zal vervolgens de opbouw van bot door zogenaamde osteoblasten toenemen.. Dit leidt tot veranderingen in de structuur van het bot. Waarom dit gebeurt is niet helemaal duidelijk. Waarschijnlijk spelen zowel erfelijke aanleg voor de ziekte als omgevingsfactoren een rol bij het krijgen van de ziekte. Mogelijk wordt de ziekte uitgelokt door een virusinfectie. Dit is echter niet bewezen.

Is het erfelijk?

Bij ongeveer 1 op de 6 patiënten komt de ziekte in de familie voor. Een deel van deze patiënten heeft de zogenaamde ‘familiaire vorm’ van de ziekte. Bij hen wordt vaak een afwijking in een bepaald gen (een stukje DNA) gevonden, namelijk het SQSTM1-gen.

Welke klachten?

Mensen met de botziekte van Paget hebben lang niet altijd klachten. Vaak wordt de aandoening bij toeval ontdekt op een röntgenfoto die vanwege een andere reden wordt gemaakt, of door afwijkingen in het bloed (zie ‘laboratoriumonderzoek’).

De volgende klachten kunnen optreden bij deze ziekte:

  • botpijn
  • slecht horen met één oor
  • onverklaarde botbreuk
  • pijn in het hele lichaam
  • hoofdpijn
  • pijn in het bekken
  • bol voorhoofd
  • groot hoofd
  • kraken in het oor
  • piepend geluid horen
  • tintelend of prikkelend gevoel
  • pijn aan de schedel
  • pijn aan de heup
  • kromme benen
  • pijn in de rug
  • doof aan één oor
  • pijn aan het bovenbeen
  • pijn aan het scheenbeen
  • pijn aan het stuitje
  • pijn in de gewrichten
  • stijve gewrichten
  • pijn aan de knie
  • pijn aan de schouder
    pijn onder in de rug
  • slecht zien met één oog
  • pijn in de nek
  • niet goed kunnen ruiken
  • pijn in de bil
  • voorovergebogen houding
  • pijn aan het onderbeen
  • arm niet goed kunnen strekken en/of buigen
  • duizeligheid
  • enkel niet goed kunnen bewegen
  • kleiner worden
  • knie niet goed kunnen buigen en strekken
  • moeite met bewegen van de heup
  • pols niet goed kunnen bewegen
  • stijve schouder
  • warme huid rond het bot
  • zoemend geluid horen
  • kromme rug
  • pijn in de benen
  • blind aan één oog
  • bultje in de borst
  • pijn aan de elleboog
  • pijn aan de enkel
  • pijn aan de hand
  • pijn aan de pols
  • pijn aan de tenen
  • pijn aan de voet
  • pijn in de vinger
  • pijn in het gezicht
  • pijn in de onderkaak

Welke complicaties kunnen optreden?

Doordat ook de structuur van het bot van gewrichten kan veranderen kan ter plekke gewrichtsslijtage (artrose) ontstaan. Ook kunnen zenuwen in de knel komen doordat het bot op bepaalde plekken gaat groeien. Dat kan vooral voorkomen aan de onderkant van de schedel. Daar komen de hersenzenuwen via kleine gaatjes in de schedel naar buiten. Als op die plekken het bot gaat groeien kunnen één of meer hersenzenuwen in de knel komen. Dit kan bijvoorbeeld tot doofheid leiden.

In minder dan één procent van de gevallen kan de botwoekering kwaadaardig worden. Er ontstaat dan in feite botkanker.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij de botziekte van Paget zijn vaak afwijkingen te vinden bij laboratoriumonderzoek en bij beeldvormend onderzoek. De diagnose wordt meestal gesteld op grond van de klachten en de afwijkingen die worden gevonden bij laboratoriumonderzoek en beeldvormend onderzoek. Soms zal een botbiopsie worden gedaan om uitzaaiingen in het skelet (botmetastasen) uit te sluiten.

Laboratoriumonderzoek

Bij onderzoek van het bloed is het alkalische fosfatase gehalte meestal verhoogd. Dit is een teken van de verhoogde afbraak van botcellen. Ook kan het hydroxyproline gehalte in de urine verhoogd zijn.

Beeldvormend onderzoek

Op een röntgenfoto van het skelet zijn vaak afwijkingen zichtbaar op de plaats van verhoogde botombouw. Op die plaats kunnen zowel afname van botweefsel als verdikking van botweefsel worden gezien. Op de röntgenfoto van de schedel hieronder is de botdichtheid onregelmatig. Donkere plekken (botafbraak) en lichte plekken (botaanmaak) wisselen elkaar af.

botziekte van Paget - röntgenfoto schedel
Bron: Dr Laughlin Dawes

Op een skeletscintigram – zie afbeelding hieronder – zijn afwijkingen zichtbaar op de plaats van verhoogde botombouw. Het radioactief materiaal bij skeletscintigrafie wordt ingebouwd op plaatsen van verhoogde botombouw. Deze plekken geven meer radioactieve straling af dan andere delen van het lichaam. Dit is op het skeletscintigram zichtbaar als zwarte plekken. Op de afbeelding hieronder zijn plekken van verhoogde botombouw zichtbaar in de schouders, de rechter elleboog, en het borstbeen. Ook is zichtbaar dat het radioactief materiaal wordt uitgescheiden via de urine. Dit verklaar de zwarte plek ter hoogte van de urineblaas.

botziekte van Paget - skeletscintigrafie
Bron: Dr Alexandra Stanislavsky

Wat is de behandeling?

De botziekte van Paget kan goed worden behandeld met geneesmiddelen. Tegenwoordig wordt vooral het middel zoledroninezuur gebruikt. Het wordt éénmalig via een infuus toegediend. Doordat het middel wordt ingebouwd in het afwijkende bot zal het vervolgens gedurende langere tijd de gestoorde botombouw onderdrukken.

Andere middelen die werkzaam zijn tegen deze ziekte zijn risedroninezuur en denosumab. Als pijnklachten op de voorgrond staan worden ook wel pijnstillers voorgeschreven.

De behandelend arts zal door middel van bloedonderzoek controleren of de behandeling aanslaat. Hierbij wordt het alkalische fosfatase gehalte van het bloed gecontroleerd. Dit gehalte is een maat voor de afbraak van bot. Het is aan het begin van de behandeling meestal verhoogd. Het doel van de behandeling is om het alkalische fosfatase gehalte te verlagen.

Engelse vertaling

Paget’s disease of bone, osteitis deformans

ICD10-code

M88

Referenties / verder lezen

  • E.M. Winter e.a., ‘De botziekte van Paget: diagnose en behandeling’, Klinische les in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, september 2016; 160(36): pp.17-22.

Andere namen voor de botziekte van Paget zijn osteïtis deformans, ostitis deformans, osteodystrophia deformans, ziekte van Paget van het bot, ziekte van Paget van het skelet


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Publicatiedatum: 10 september 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt: 28 oktober 2016

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *