Blue rubber bleb nevus syndroom

Bijgewerkt op 18 februari 2025 door Simpto.nl

Wat is het blue rubber bleb nevus syndroom?

Het blue rubber bleb nevus syndroom is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot misvormde bloedvaten in de huid en de organen. De misvormde bloedvaten gaan snel kapot en kunnen zo leiden tot ernstige bloedingen. Hierdoor kan bloedarmoede ontstaan. Soms zijn de bloedingen zo ernstig dat ze levensbedreigend zijn. De misvormde bloedvaten zijn in de huid zichtbaar als ‘blebs’, oftewel met vocht gevulde huidafwijkingen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening werd in 1958 voor het eerst beschreven door Dr William Bennett Bean. Daarom wordt de aandoening ook wel syndroom van Bean genoemd.

Hoe vaak komt het voor?

Het blue rubber bleb nevus syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. De aandoening komt even vaak voor bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen.

Wat is de oorzaak?

Blue rubber bleb syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 9. Dit stukje DNA wordt het TEK-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit. Door de mutatie in het TEK-gen wordt te veel van dit eiwit aangemaakt.

De meeste gevallen ontstaan niet doordat de ziekte wordt geërfd van de ouders, maar door een zogenaamde spontane mutatie. Dat betekent dat de afwijking in het TEK-gen ontstaat in de zaadcel of eicel net voordat de bevruchting plaatsvindt.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

• afwijkingen aan aderen:
  • in organen:
    • longen
    • hersenen
    • nieren
    • ogen
    • skelet
    • andere organen
  • huidafwijkingen:
    • met vocht gevulde, blauw doorschemerende huidafwijkingen (blaren, blebs)
• bloedingen:
  • vooral in het maagdarmkanaal:
    • bloed braken
    • bloed uit de anus
    • zwarte ontlasting (melena)
  • kunnen leiden tot bloedarmoede (anemie), met als mogelijke symptomen:
    • snel moe
    • bleek gezicht
    • verminderd uithoudingsvermogen
    • snel kortademig

De symptomen ontstaan vaak op de kinderleeftijd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de aandoening zo zeldzaam is duurt het vaak enige tijd voordat de juiste diagnose is gesteld. Meestal wordt de diagnose gesteld op grond van de typische huidafwijkingen. Misvormde bloedvaten in het maagdarmkanaal kunnen vaak worden gezien tijdens een kijkonderzoek (gastroduodenoscopie, coloscopie) van maag en darmen. Soms worden ze ook gezien op een MRI-scan. Als bloedingen leiden tot bloedarmoede (anemie), dan is het hemoglobine gehalte in het bloed verlaagd.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee de onderliggende afwijking in het DNA kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de afwijkingen en symptomen die zich voordoen. Dat betekent dat huidafwijkingen worden behandeld met bijvoorbeeld lasertherapie, een operatie, sclerotherapie of cryotherapie. Bloedarmoede wordt tegengegaan met ijzertabletten en/of bloedtransfusies. Afwijkingen in de darm kunnen worden behandeld met een ingreep die wordt uitgevoerd via een oesofagoscopie of coloscopie.

Engelse vertaling

blue rubber bleb nevus, BRBN, Bean syndrome, blue rubber bleb syndrome, blue rubber-bleb nevus syndrome, BRBNS

ICD10-code

Q27.8

ICD11-code

LC51

OMIM-nummer

112200

---

Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.