Wat is Blackfan-Diamond anemie?

Blackfan-Diamond anemie is een zeldzame aangeboren ziekte van het beenmerg die leidt tot bloedarmoede (anemie). De aandoening wordt veroorzaakt doordat in het beenmerg niet of nauwelijks voorlopercellen van de rode bloedcellen worden aangemaakt.

De aandoening is vernoemd naar de Amerikaanse kinderartsen Dr Louis Diamond en Dr Kenneth Blackfan. Zij beschreven de aandoening voor het eerst in 1938.

Blackfan-Diamond anemie - naamgever Dr Louis Diamond
Dr Louis Diamond (1902-1999)
Blackfan-Diamond anemie - Dr Kenneth Blackfan (1883-1943)
Dr Kenneth Blackfan (1883-1941)

Hoe vaak komt ‘t voor? Bij wie?

Blackfan-Diamond anemie is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland bij één tot enkele kinderen vastgesteld. Dat betekent dat er in Nederland waarschijnlijk enkele tientallen mensen zijn met deze ziekte.

Blackfan-Diamond anemie komt ongeveer even vaak voor bij jongens als bij meisjes. De aandoening wordt meestal al in het eerste levensjaar vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Blackfan-Diamond anemie wordt veroorzaakt door een afwijking – mutatie genoemd – in het DNA, het erfelijk materiaal. Er zijn verschillende genen die afwijkend kunnen zijn bij deze ziekte. Het gaat om genen die op chromosoom 8 of chromosoom 19 liggen. Al deze genen zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van zogenaamde ribosomale proteïnen (RP).

Afwijkingen in de volgende genen kunnen tot de ziekte leiden:

  • RPL5
  • RPL11
  • RPL15
  • RPL26
  • RPL35a
  • RPS7
  • RPS10
  • RPS17
  • RPS19
  • RPS24
  • RPS26
  • RPS29

Mutatie van het RPS19-gen komt het meest voor, namelijk bij ongeveer een kwart van de kinderen.

Op grond van de genafwijkingen wordt de ziekte ingedeeld in verschillende typen:

  • Blackfan-Diamond anemie (BDA) type 1 – mutatie van het RPS19-gen
  • BDA type 2 – mutatie nog niet bekend
  • BDA type 3 – mutatie van het RPS24-gen
  • BDA type 4 – mutatie van het RPS17-gen
  • BDA type 5 – mutatie van het RPL35a-gen
  • BDA type 6 – mutatie van het RPL5-gen
  • BDA type 7 – mutatie van het RPL11-gen
  • BDA type 8 – mutatie van het RPS7-gen
  • BDA type 9 – mutatie van het RPS10-gen
  • BDA type 10 – mutatie van het RPS26-gen
  • BDA type 11 – mutatie van het RPL26-gen
  • BDA type 12 – mutatie van het RPL15-gen
  • BDA type 13 – mutatie van het RPS29-gen

Is het erfelijk?

Bij ongeveer 85% van de kinderen met deze ziekte ontstaat de afwijking in het DNA spontaan. Dat betekent dat de afwijking niet wordt geërfd van één of beide ouders, maar vanzelf ontstaat.

Bij de overige 15% wordt de aandoening wel overgeërfd door de ouders. Meestal gaat het om zogenaamde ‘dominante overerving’. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen geërfd hoeft te worden om de ziekte te krijgen. Slechts enkele vormen erven recessief over. Bij recessieve overerving moet van beide ouders een afwijkend gen worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Bij dominante overerving is de kans dat een kind het afwijkende gen erft 50%. Als een ouderpaar een kind krijgt met de ziekte zal een opvolgend kind daarom in principe 50% kans hebben de aandoening ook te erven.

Symptomen Blackfan-Diamond anemie

Naast klachten die worden veroorzaakt door de bloedarmoede kunnen ook lichamelijke afwijkingen voorkomen. De volgende klachten en verschijnselen kunnen optreden (in afnemende frequentie):

Sommige kinderen met Blackfan-Diamon anemie hebben een aangeboren hartafwijking of een aangeboren afwijking aan de nieren of urinewegen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op grond van bloedonderzoek en beenmergonderzoek. Bij bijna de helft van de patiëntjes is het mogelijk om de afwijking in het DNA vast te stellen.

Bloedonderzoek

Bij onderzoek van bloed onder de microscoop (bloeduitstrijkje) valt direct op dat er veel te weinig rode bloedcellen (erytrocyten) zijn.

Verder kunnen in het bloed de volgende afwijkingen worden gevonden:

Beenmergonderzoek

Bij onderzoek van het beenmerg zijn niet of nauwelijks voorlopercellen van de rode bloedcellen aanwezig. Deze voorlopercellen van de rode bloedcellen worden ‘erytroblasten’ genoemd. Een tekort aan erytroblasten wordt ‘erytroblastopenie’ genoemd.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen medicijn waarmee Blackfan-Diamond anemie genezen kan worden. De behandeling is daarom gericht op het bestrijden van de klachten en verschijnselen. Dit gebeurt met geneesmiddelen (corticosteroëden), bloedtransfusies en soms stamceltransplantatie.

Kinderen met deze aandoening worden behandeld door een kinderarts die is gespecialiseerd in de hematologie. Een dergelijke arts wordt ook wel kinderhematoloog genoemd.

Geneesmiddelen

Kinderen met deze ziekte worden vaak langdurig behandeld met corticosteroïden. Meestal worden corticosteroïden niet gedurende het eerste levensjaar voorgeschreven.

Bloedtransfusies

Bij toename van de bloedarmoede wordt meestal een bloedtransfusie gegeven. Mensen met deze ziekte krijgen gedurende hun leven daarom regelmatig bloedtransfusies.

bloedtransfusie bij Blackfan-Diamond anemie

Stamceltransplantatie

tekst volgt

Beloop en prognose

Mensen met deze ziekte zullen gedurende hun leven regelmatig gecontroleerd worden door de behandelend arts.

Bij regelmatige controle en goede behandeling is de levensverwachting van mensen met Blackfan-Diamon anemie over het algemeen goed. Wel hebben zij een iets verhoogd risico op het krijgen van kanker.

Engelse vertaling

Diamond-Blackfan anemia, inherited pure red cell aplasia

ICD10-code

D61.0

Synoniemen van Blackfan-Diamond anemie zijn blackfan-diamondanemie, syndroom van Blackfan-Diamond, Diamond-Blackfan anemie, Diamond-Blackfan-syndroom, constitutionele aplastische anemie, erfelijke erytroblastopenie, hereditaire erytroblastopenie, chronische congenitale hypoplastische anemie en erythrogenesis imperfecta.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 23 januari 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 25 januari 2017


Voorbijgaande erytroblastopenie

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *