Bijgewerkt op 29 april 2025 door Simpto.nl
Wat is gerodermia osteodysplastica?
Gerodermia osteodysplastica is een zeer zeldzame aangeboren ziekte van het bindweefsel die leidt tot verschillende symptomen, waaronder een losse, gerimpelde huid, overstrekbare gewrichten (hyperflexibiliteit) en afwijkingen in het gezicht. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Gerodermia osteodysplastica wordt in de meeste gevallen veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Vaak gaat het om een stukje DNA op chromosoom 1. Dit stukje DNA wordt het GORAB-gen genoemd.
Hoe erft het over?
Gerodermia osteodysplastica erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders de afwijking in het GORAB-gen moet worden geërfd om het syndroom te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van de afwijking maar hebben de aandoening zelf niet. Zij hebben namelijk op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het GORAB-gen. Bij elke zwangerschap is de kans 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend gen erft, en dus de aandoening heeft.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- losse, gerimpelde huid
- overstrekbare gewrichten
- klein voor de leeftijd
- onderontwikkeld middengezicht
- vooruitstekende onderkaak
- gebogen pijpbeenderen
- afgeplatte wervellichamen
- kromming van de wervelkolom
- ogen staan opvallend dicht bij elkaar (hypotelorisme)
- afstaande schouderbladen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de symptomen en de bevindingen bij beeldvormend onderzoek. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen als daarbij een mutatie van het GORAB-gen wordt gevonden.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee gerodermia osteodysplastica kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen en het voorkomen van complicaties.
Engelse vertaling
gerodermia osteodysplastica, geroderma osteodysplasticum, gerodermia osteodysplastica hereditaria, geroderma osteodysplasticum hereditaria, Walt Disney dwarfism
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.