Bijgewerkt op 17 maart 2023
Wat is cutis laxa?
Cutis laxa is de naam voor een groep van zeldzame aandoeningen die als gemeenschappelijk kenmerk hebben dat de huid opmerkelijk uitrekbaar is. De term ‘cutis laxa’ is Latijn voor ‘slappe huid’. De huid is uitrekbaar doordat het onderliggende bindweefsel een lossere samenstelling heeft. Daarom is cutis laxa een bindweefselziekte en geen huidziekte.
Wat is de oorzaak?
Meestal wordt cutis laxa veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening.
| OVERERVING | BETROKKEN GEN | CHROMOSOOM |
| autosomaal dominante overerving | ELN-gen FBLN5-gen ALDH18A1-gen | |
| autosomaal recessieve overerving | ALDH18A1-gen ATP6V0A2-gen ATP6V1E1-gen EFEMP2-gen FBLN5-gen LTBP4-gen PYCR1-gen | |
| geslachtsgebonden overerving |
De erfelijke vorm wordt kan ook voorkomen als onderdeel van een syndroom. Dat is bijvoorbeeld het geval bij het syndroom van Ehlers-Danlos en het syndroom van Lenz-Majewski.
Soms ontstaat de aandoening op latere leeftijd, dus zonder dat er sprake is van een afwijking in het DNA. In dat geval wordt gesproken van verworven cutis laxa.
Welke symptomen geeft het?
Het kenmerkende symptomen van cutis laxa is de uitrekbare, slappe huid. Door de uitrekbaarheid ontstaan vaak al op jonge leeftijd rimpels in de huid. Verder kan sprake zijn van afhangende bovenoogleden (ptose). Ook hebben mensen met cutis laxa vaak overstrekbare gewrichten (hypermobiele gewrichten).
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee cutis laxa kan worden genezen.
Synoniemen
pachydermatocele