Bijgewerkt op 9 maart 2021
Wat is het BHD-syndroom?
Het BHD-syndroom is een zeldzame erfelijke huidziekte. De afkorting BHD staat voor Birt-Hogg-Dubé. Dat zijn de achternamen van de artsen die de aandoening voor het eerst beschreven. De volledige naam van de aandoening is daarom Birt-Hogg-Dubé syndroom.
Wat is de oorzaak?
Het BHD-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het folliculine gen (FLCN-gen) wordt genoemd.
Welke klachten en afwijkingen kunnen voorkomen?
Mensen met het BDH-syndroom krijgen vaak pas klachten op volwassen leeftijd. De volgende klachten en afwijkingen kunnen dan voorkomen:
- bultjes in het gezicht
- bultjes elders op het lichaam
- vetbulten (lipomen)
- cysten in de longen
- cysten in de nieren
Ook is er een verhoogde kans op het krijgen van een klaplong.
Mensen met dit syndroom hebben ook een verhoogde kans op het krijgen van bepaalde tumoren, zoals niercelkanker. Mogelijk is ook de kans op het krijgen van schildklierkanker en dikkedarmkanker (coloncarcinoom) verhoogd. Daarom is het van belang om tijdig de diagnose te stellen. Dan kunnen patiënten met BHD-syndroom namelijk regelmatig onderzocht worden. Zo kan een tumor in een vroeg stadium ontdekt worden waardoor de behandeling makkelijker is.
Historie
Het BHD-syndroom is genoemd naar drie Canadese artsen, namelijk de dermatoloog Dr Arthur Rober Birt, de patholoog-anatoom Dr Georgina Hogg en de endocrinoloog Dr Jim Dubé. Zij beschreven de aandoening in 1977.
In 1975 was de aandoening echter al beschreven door de Duitse dermatologen Dr Otto Paul Hornstein en Dr Monika Knickenberg. Daarom wordt de aandoening ook wel syndroom van Hornstein-Knickenberg genoemd. Als compromis wordt het syndroom soms ook syndroom van Hornstein-Birt-Hogg-Dubé genoemd.
Andere talen
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- AR Birt, GR Hogg, WJ Dubé, ‘Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons‘, gepubliceerd in Archives of Dermatology van 1977, 113 (12): pagina’s 1674-1677.