Bijgewerkt op 6 december 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Sneddon?
Het syndroom van Sneddon is een zeldzame aandoening die leidt tot het ontstaan van bloedstolsels in bloedvaten en afwijkingen aan de huid. Als bloedstolsels ontstaan in bloedvaten in de hersenen leidt dit tot een TIA of een beroerte. Hierdoor kunnen zogenaamde neurologische uitvalsverschijnselen ontstaan. Ook kan de aandoening leiden tot aantasting van de kransslagaders van het hart.
De aandoening is genoeemd naar de arts Dr Ian Bruce Sneddon (1915-1987). Hij beschreef de aandoening in 1965 als eerste in een medische tijdschrift.
Hoe vaak komt het voor?
Het Sneddon syndroom is een zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is bij ons niet bekend. De aandoening komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.
Wat is de oorzaak?
Het is niet precies bekend waardoor het Sneddon syndroom ontstaat. Bij sommige mensen met deze aandoening worden afwijkingen in het DNA gevonden. Erfelijke factoren lijken daarom een rol te spelen.
Het Sneddon syndroom komt vaker voor bij mensen met zogenaamde auto-immuunziekten, zoals SLE, ziekte van Behçet, mixed connective tissue syndroom, en antifosfolipidsyndroom.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen ontstaan:
- huidafwijkingen:
- livedo reticularis (marmerachtige tekening van de huid), vooral op de ledematen
- livedo racemosa (grote blauwpaarse vlekken op de huid), vooral op de ledematen
- beroerte of TIA, met als gevolg:
- neurologische uitvalsverschijnselen, zoals niet kunnen bewegen van een arm of een been, niet kunnen praten (afasie) etc.
- hoofdpijn
- hypertensie (hoge bloeddruk)
- coronaire hartziekte
- dementie
De huidafwijkingen kunnen al op de kinderleeftijd ontstaan. De neurologische symptomen (beroerte, TIA) ontstaan vaak op een leeftijd van 25-40 jaar.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Er is geen test waarmee de diagnose gesteld kan worden. De diagnose wordt gesteld op grond van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en de resultaten van bloedonderzoek, beeldvormend onderzoek en/of weefselonderzoek.
Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek vallen de blauwpaarse huidafwijkingen op. Verder kan sprake zijn van neurologische uitvalsverschijnselen, zoals verminderde spierkracht in een arm of been.
Bloedonderzoek
In het bloed kunnen zogenaamde antifosfolipiden-antistoffen worden aangetroffen.
Beeldvormend onderzoek
Op een MRI-scan van de hersenen zijn vaak afwijkingen zichtbaar, zoals herseninfarcten, wittestofafwijkingen of bloedinkjes.
Weefselonderzoek
De diagnose kan worden bevestigd met een biopsie. Hierbij wordt een stukje huid uit een huidafwijking geprikt. Dit stukje weefsel – het huidbiopt – wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij worden afwijkingen aan de bloedvaatjes (arteriolen) gezien.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Sneddon syndroom kan worden genezen. Behandeling bestaat meestal uit gebruik van antistollingsmiddelen. Ook worden soms ACE-remmers, prostaglandines, rituximab en/of tissue plasminogen activator (TPA) voorgeschreven.
Engelse vertaling
Sneddon’s syndrome, Sneddon syndrome, Ehrmann-Sneddon syndrome, livedo racemosa-cerebrovascular accident syndrome, livedo reticularis-cerebrovascular accident syndrome, Sneddon-Champion syndrome, livedo reticularis racemosa
ICD10-code
I77.8
ICD11-code
4A44.6
OMIM-nummer
182410
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om ervaringen uit te wisselen met andere mensen met het Sneddon syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.