BENTA-ziekte

Bijgewerkt op 9 oktober 2021 door Simpto.nl

Wat is BENTA-ziekte?

BENTA-ziekte is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een verminderde afweer tegen infectieziekten. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. BENTA is een afkorting. Het staat voor ‘B-cel Expansie met NFKB en T-cel Anergie’.

Wat is de oorzaak?

BENTA-ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het CARD11-gen genoemd.

Welke symptomen en kenmerken geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen zijn kenmerkend voor BENTA-ziekte:

Engelse vertaling

BENTA disease

Plaats een reactie