Wat is BAP1-geassocieerd tumorsyndroom?

BAP1-geassocieerd tumorsyndroom is een zeldzame aandoening waarbij verschillende gezwellen door het hele lichaam kunnen voorkomen. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het BAP1-geassocieerd tumorsyndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een mutatie van het zogenaamde BAP1-gen.

Welke afwijkingen geeft het?

De afwijking van het BAP1-gen geeft een verhoogd risico op het krijgen van gezwellen. Het gaat om gezwellen als melanoom (zowel melanoom van de huid als melanoom van het oog), basaalcelkanker, niercelkanker, mesothelioom en zogenaamde MBAIT’s. MBAIT staat voor ‘melanocytaire BAP1-geassocieerde intradermale tumor’.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Artsen kunnen vermoeden dat er sprake is van BAP1-geassocieerd tumorsyndroom als een patiënt twee of meer van de genoemde gezwellen heeft, of als een patiënt één van de genoemde gezwellen heeft en daarnaast een familielid heeft met één of meer van de genoemde gezwellen.

De diagnose kan worden bevestigd door de afwijking in het BAP1-gen aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het BAP1-geassocieerd tumorsyndroom kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het regelmatig controleren of er nieuwe gezwellen ontstaan; als dat het geval is zal het betreffende gezwel worden behandeld.

Engelse vertaling

BAP1-associated tumor syndrome, BAP1 tumor predisposition syndrome, BAP1 cancer syndrome, BAP1-TPDS

Referenties / Verder lezen

  • NA Ipenburg, WJ Mooi en R van Doorn, ‘Een bruin-rode papel’, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnose in beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 10 maart 2018; 162(10): pagina 40.
  • R Pilarski, K Rai ea, ‘BAP1 Tumor Predisposition Syndrome‘, gepubliceerd in Gene Reviews.

Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 10 oktober 2018
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 10 oktober 2018

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *