ATRX-syndroom

Bijgewerkt op 18 oktober 2022

Wat is het ATRX-syndroom?

Het ATRX-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot allerlei verschillende symptomen, waaronder kenmerkende afwijkingen in het gezicht, achterblijvende groei, vertraagde ontwikkeling en een opvallend klein hoofd. Vaak is er sprake van een bloedziekte die alfa-thalassemie wordt genoemd. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het ATRX-syndroom komt bij naar schatting 1 op de 70.000 pasgeboren baby’s voor. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland gemiddeld 2-3 kinderen met deze aandoening geboren. Omdat het om een geslachtsgebonden aandoening gaat komt de aandoening vrijwel uitsluitend bij jongens/mannen voor.

Welke symptomen geeft het?

Het ATRX-syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

  • slappe baby (verminderde spierspanning)
  • moeite met de (borst)voeding
  • klein voor de leeftijd
  • kenmerkend gezicht
    • verminderde spierspanning van de gezichtsspieren
    • wijd uiteen staande ogen
    • epicanthusplooien
    • ingedeukte neusbrug
    • wipneus
    • getuite bovenlip
    • naar buiten gedraaide onderlip
    • snijtanden staan wijd uitelkaar
  • kwijlen
  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan praten
    • … etc.
  • autistisch gedrag
  • niet-ingedaalde zaadballen
  • opvallend klein hoofd

Female carriers are usually physically and intellectually normal.

Wat is de oorzaak?

Het ATRX-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het ATRX-gen genoemd. Dit ATRX-gen levert de blauwdruk voor een eiwit dat het ATRX-eiwit of ATRX-proteine wordt genoemd. Door een afwijking (mutatie) van het ATRX-gen kunnen allerlei zogenaamde epigenetische afwijkingen optreden.

Hoe erft het over?

Het ATRX-syndroom is een geslachtsgebonden aandoening. Dat betekent dat de aandoening vooral voorkomt bij, in dit geval, het mannelijke geslacht. De reden hiervoor is dat de afwijking in het DNA op het zogenaamde X-chromosoom zit. Mannen hebben één X-chromosomen terwijl vrouwen er twee hebben. Dat betekent dat vrouwen met een afwijking in het ATRX-gen altijd nog een normaal ATRX-gen hebben op het andere X-chromosoom. Ze hebben zelf (of soms slechts milde) afwijkingen maar zijn wel ‘drager’ van de afwijking.

De kans dat een vrouw die drager is het afwijkende ATRX-gen overbrengt op haar nageslacht is 50%. Bij mannelijke nakomelingen is de kans dat ze de aandoening overgeerft krijgen is dan 50%.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de kenmerkende symptomen in combinatie met alfa-thalassemie. De diagnose kan worden bevestigd door met behulp van DNA-onderzoek de afwijking (mutatie) in het ATRX-gen aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het ATRX-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen.

Synoniemen

alfa-thalassemie-mentale-retardatie syndroom

Engelse vertaling

ATR-X syndrome, ATRX syndrome, alpha-thalassemie mental retardation syndrome, X-linked intellectual disability syndrome – nondeletion type

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven