Bijgewerkt op 4 juli 2022 door Simpto.nl
Wat is een atriumseptumdefect (ASD)?
Een atriumseptumdefect – vaak afgekort tot ASD – is een aangeboren hartafwijking waarbij een verbinding bestaat tussen de boezems van het hart. Het hart bestaat uit twee boezems (atria) en twee kamers (ventrikels). Zowel de boezems als de kamers zijn van elkaar gescheiden door een wand (septum). Bij sommige mensen wordt die scheidingswand niet goed aangelegd vóór de geboorte. Als dat gebeurt met de scheidingswand tussen de boezems wordt gesproken van een atriumseptumdefect. Als dat gebeurt met de scheidingswand tussen de kamers wordt gesproken van een ventrikelseptumdefect (VSD).
Hoe vaak komt het voor?
Atriumseptumdefect komt voor bij ongeveer 1 op de 1500 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland zo’n 100-125 kinderen met deze aandoening worden geboren. De aandoening komt ongeveer twee keer vaker voor bij meisjes/vrouwen dan bij jongens/mannen. Waarom dat zo is is niet goed bekend.
Wat is de oorzaak?
Een atriumseptumdefect ontstaat als de wand tussen de boezems van het hart vóór de geboorte niet goed wordt aangelegd. Waarom dat niet gebeurt wordt niet altijd duidelijk. Het kan het gevolg zijn van foutje in het DNA. Een dergelijk foutje (mutatie) kan vanzelf ontstaan na de bevruchting van de eicel. In dat geval wordt gesproken van een spontane genetische mutatie. Ook kan het worden overgeërfd van de ouders.
Bij sommige aangeboren aandoeningen is de kans op het ontstaan van een atriumseptumdefect verhoogd. Dat geldt onder andere voor het syndroom van Down en het foetaal alcohol syndroom.
Welke symptomen geeft het?
Een atriumseptumdefect geeft niet altijd klachten. Als dat wel het geval is kunnen de volgende symptomen optreden:
- snel moe
- snel kortademig bij inspanning
- verminderde lichamelijke conditie
- duizeligheid
- verlies van bewustzijn / flauwvallen
- cyanose (blauwpaarse verkleuring van huid en slijmvliezen)
- hartritmestoornissen
Ook kunnen bepaalde complicaties ontstaan. Op de lange termijn kan de extra belasting van de rechterhartkamer leiden tot een afname van de pompfunctie van het hart (hartfalen). Vaak gaat dit samen met een verhoogde bloeddruk in de longslagaderen. Dit wordt pulmonale hypertensie genoemd. Ook is er een risico op het ontstaan van hartritmestoornissen. Dit kan weer leiden tot het ontstaan bloedpropjes in de linkerboezem. Als die bloedpropjes losschieten kunnen ze met het bloed meegevoerd worden en vastlopen in een slagader naar de hersenen. Zo kan een hersenembolie ontstaan.
De kans op het ontstaan van klachten en ziekteverschijnselen hangt af van de grootte van het defect (gaatje). Als het defect groot is kan veel bloed vanuit de linkerboezem naar de rechterboezem stromen. Dit wordt shunting genoemd. De rechterkant van het hart krijgt hierdoor meer bloed te verwerken. Als reactie daarop zal de rechterkant van het hart groter worden. Hierdoor kan de druk verder toenemen waardoor de richting van de bloedstroom verandert en juist bloed vanuit de rechter boezem naar de linker boezem gaat stromen. De ernst van de aandoening is afhankelijk van de grootte van het gat.
Welke vormen zijn er?
Er worden verschillende vormen van atriumseptumdefect onderscheiden, namelijk:
- atriumseptumdefect type I (ASD-I) – het defect zit onderaan de boezem en loopt vaak door in het septum tussen de kamers;
- atriumseptumdefect type II (ASD-II) – het defect zit midden in het septum;
- sinus venosus defect – het defect zit aan de rand van het septum, vlakbij de plek waar de onderste holle ader (vena cava inferior) en de bovenste holle ader (vena cava superior) de boezem inlopen;
- sinus coronarius defect – het defect zit bij de zogenaamde sinus coronarius; dat is de plek waar zuurstofarm bloed vanuit de kransslagaders de boezem inloopt.
Van deze verschillende vormen komt ASD-II het meeste voor.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek. De diagnose wordt uiteindelijk gesteld op grond van elektrocardiografie (ECG, hartfilmpje) en beeldvormend onderzoek.
Lichamelijk onderzoek
Bij lichamelijk onderzoek kan de arts met de stethoscoop vaak een ruisje horen aan het hart. Dit wordt veroorzaakt door de bloedstroom door het atriumseptumdefect.
Hartfilmpje (ECG)
Op een hartfilmpje zijn meestal afwijkingen zichtbaar die worden veroorzaakt door de vergroting van de rechter boezem, zoals een verlengd PR-interval.
Beeldvormend onderzoek
Met behulp van echoscopie kunnen de afwijking van het septum en de bloedstroom tussen de boezems zichtbaar worden.
Wat is de behandeling?
De behandeling is afhankelijke van het type atriumseptumdefect en van de grootte van het defect. Bij ASD-II worden kleine defecten in principe niet behandeld. De afwijkingen die daarbij optreden zijn zo gering dat behandeling niet noodzakelijk is. Bovendien zal het defect vaak op latere leeftijd vanzelf sluiten. Grotere defecten worden wel behandeld. In dat geval zijn twee soorten behandeling mogelijk, namelijk (1) het inbrengen van een parapluutje om het defect te sluiten, en (2) een operatie waarbij het defect wordt gesloten.
Wat is het beloop?
Als een atriumseptumdefect op jonge leeftijd met succes wordt behandeld leiden de kinderen verder een normaal leven. De levensverwachting is niet verlaagd en ze mogen alles doen wat leeftijdsgenootjes ook doen.
Als het atriumseptumdefect op de kinderleeftijd niet aan het licht komt kan de aandoening op latere leeftijd toch tot klachten leiden. Het gaat dan om symptomen als snel moe bij inspanning, hartkloppingen en een verminderde lichamelijke conditie. In dat geval zal het ASD vrijwel altijd worden behandeld.
Engelse vertaling
atrial septal defect, ASD
Synoniemen
ASD, atrium septum defect, gaatje tussen de boezems van het hart, gaatje in het tussenschot van de boezems van het hart.
