Bijgewerkt op 3 juli 2024 door Simpto.nl
Wat is het atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndroom?
Dit is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan het hart, het skelet, en de anus.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- atriumseptumdefect (ASD)
- ventrikelseptumdefect (VSD)
- vernauwde oogspleet
- anus zit op de verkeerde plaats
- ontbreken van de anus
- ontbreken van het spaakbeen in de onderarm
- onderontwikkelde ellepijp in de onderarm
- scheef naar binnen gedraaide pink (clinodactylie)
- ontbreken van de duim
Engelse vertaling
atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome, Houlston-Ironton-Temple syndrome