Atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndroom

Bijgewerkt op 3 juli 2024

Wat is het atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndroom?

Dit is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan het hart, het skelet, en de anus.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • atriumseptumdefect (ASD)
  • ventrikelseptumdefect (VSD)
  • vernauwde oogspleet
  • anus zit op de verkeerde plaats
  • ontbreken van de anus
  • ontbreken van het spaakbeen in de onderarm
  • onderontwikkelde ellepijp in de onderarm
  • scheef naar binnen gedraaide pink (clinodactylie)
  • ontbreken van de duim

Engelse vertaling

atrioventricular defect-blepharophimosis-radial and anal defect syndrome, Houlston-Ironton-Temple syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven