Atelosteogenese

Wat is atelosteogenese?

Atelosteogenese is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het skelet die leidt tot onderontwikkelde botten. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1982 door de Franse kinderarts en geneticus Dr Pierre Maroteaux.

Wat is de oorzaak?

Atelosteogenese wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Op grond van de plaats in het DNA waar de afwijking optreedt wordt onderscheid gemaakt in type I, type II en type III.

  • Atelosteogenese type I – afwijking van het FLNB-gen op chromosoom 3;
  • Atelosteogenese type II – afwijking van het SLC26A2-gen op chromosoom 5 of van het DTDST-gen;
  • Atelosteogenese type III – afwijking van het FLNB-gen op chromosoom 3.

Hoe vaak komt het voor?

Atelosteogenese is zeer zeldzaam. Wij schatten dat niet vaker dan eens in de tien jaar een kind met deze aandoening in Nederland wordt geboren.

Welke symptomen en ziekteverschijnselen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • onderontwikkelde botten, wat kan leiden tot:
    • achterblijvende groei
    • korte armen
      • met name de bovenarmen
    • korte benen
      • met name de bovenbenen
    • afwijkingen aan de wervels
      • met name de borstwervels
  • klompvoeten
  • teruggetrokken onderkaak (retrognathie)
  • gehemeltespleet
  • ingedeukte neuswortel
  • vernauwing van het strottenhoofd (larynxstenose)
  • onderontwikkelde nieren

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan al vóór de geboorte vermoed worden wanneer op een zwangerschapsecho het onderontwikkelde skelet zichtbaar is. De diagnose kan vervolgens worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek van cellen van de foetus.

Engelse vertaling

atelosteogenesis

Duitse vertaling

Atelosteogenesis

Plaats een reactie