Ataxie van Friedreich

Wat is ataxie van Friedreich?

Ataxie van Friedreich – of ‘ziekte van Friedrech’ – is een zeldzame erfelijke aandoening van het ruggemerg die begint op de kinderleeftijd.

De ziekte van Friedreich behoort tot de zogenaamde spinocerebellaire ataxieën.

De aandoening is genoemd naar de duitse neuroloog Dr Nikolaus Friedreich. Hij beschreef de aandoening voor het eerst in de jaren ’60 van de 19de eeuw.

ataxie van Friedreich - naamgever Dr Nikolaus Friedreich (1825-1882)
Dr Nikolaus Friedreich (1825-1882)

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Friedreich komt voor bij 2-4 op de 100.000 mensen. Dat betekent dat er jaarlijks in Nederland gemiddeld vier mensen met deze aandoening worden geboren.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Friedreich is een erfelijke ziekte. In 1996 werd het gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte. Dit gen werd het X25-gen genoemd. Het is gelegen op chromosoom 9. Tegenwoordig wordt meestal de naam FXN-gen gebruikt.

FXN staat voor frataxine. Het FXN-gen bevat de code voor het maken van frataxine. Frataxine is een eiwit dat voorkomt in de mitochondriën van cellen. Het gebrek aan frataxine veroorzaakt de symptomen en afwijkingen bij mensen met Friedreich’s ataxie.

Meestal is het FXN-gen verlengd, waardoor het z’n functie niet meer goed kan uitvoeren. In het algemeen geldt dat hoe langer het FXN-gen is, des te ernstiger de afwijkingen die optreden en hoe jonger de leeftijd waarop de afwijkingen beginnen.

De ziekte erft autosomaal recessief over. Hiermee wordt bedoeld dat van zowel de vader als de moeder een afwijkend gen is geërfd.

Symptomen en verschijnselen

De volgende klachten kunnen voorkomen:

  • Moeilijk lopen: wankelen, niet recht kunnen lopen, onzekere gang (= ataxie)
  • Moeilijk, onduidelijk spreken
  • Onhandigheid

Meestal ontstaan de eerste klachten vóór het 25ste levensjaar.

Beloop en prognose

De ziekte van Friedreich is een progressieve ziekte. Daarmee wordt bedoeld dat de klachten en afwijkingen met het verlopen van de jaren in ernst toenemen.

Na gemiddeld zo’n 10-15 jaar zijn mensen met de ziekte van Friedreich afhankelijk van een rolstoel. Verder kunnen afwijkingen van het skelet ontstaan, zoals een scoliose en een holvoet.

Vaak ontstaan ook afwijkingen aan organen,, zoals het hart en de nieren. De kans op het krijgen van suikerziekte (diabetes) is verhoogd.

Wat is de behandeling?

Bij de behandeling van mensen met de ziekte van Friedreich zijn meerdere artsen en paramedici betrokken. Het behandelplan wordt in eerste instantie uiteengezet door de behandelend neuroloog. Maar de revalidatiearts speelt ook een belangrijke rol.

Voor erfelijkheidsadviezen is een bezoek aan de klinisch geneticus van belang. De klinisch geneticus kan de erfelijke aspecten van de ziekte toelichten en het risico voor eventuele kinderen bespreken.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Vroeger werd de diagnose gesteld op de aanwezigheid van bepaalde afwijkingen. Om de diagnose te kunnen stellen moesten de volgende kenmerken aanwezig zijn:

  • Progressieve gang- en extremiteitsataxie
  • Afwezige peesreflexen aan de benen
  • Klachten beginnen vóór het 25ste levensjaar, vaak al vóór het 10de levensjaar
  • Dysartrie
  • Piramidale verschijnselen aan de benen, voetzoolreflexen volgens Babinski
  • Achterstrengstoornissen
  • Axonale polyneuropathie

DNA-onderzoek

Tegenwoordig is het mogelijk om de diagnose te stellen met behulp van DNA-diagnostiek. Hiermee kan een afwijking van het FXN-gen, het gen dat verantwoordelijk is voor het ontstaan van de ziekte, worden aangetoon. Nu DNA-diagnostiek de gouden standaard is geworden blijkt dat mensen die voorheen niet aan de kriteria voldeden nu toch blijken de ziekte te hebben.

Engelse vertaling

Friedreich’s ataxia

Referenties

  • N. Friedreich, ‘Über degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge’, [Virchows] Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin, Berlin, 1863, 26: pagina’s 391-419, 433-459.

Synoniemen

Friedreich-ataxie, Friedreich’s ataxie, ziekte van Friedreich, syndroom van Friedreich


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 22 november 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 22 november 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Deze website gebruikt Akismet om spam te verminderen. Bekijk hoe jouw reactie gegevens worden verwerkt.