Ataxia teleangiectasia

Wat is ataxia teleangiectasia?

Ataxia teleangiectasia is een zeldzame aandoening van de hersenen, zenuwen, ogen en huid die wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening werd voorheen ook wel het syndroom van Louis-Bar genoemd, naar de artsen die de aandoening voor het eerst beschreven.

Hoe vaak komt het voor?

Ataxia teleangiectasia is een zeer zeldzame ziekte. Geschat wordt dat de aandoening bij 1 op de 180.000 pasgeboren baby’s voorkomt. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland gemiddeld slechts één kind met deze aandoening wordt geboren.

Wat is de oorzaak?

Ataxia teleangiectasia wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het ATM-gen genoemd. Dit ATM-gen levert de blauwdruk voor een bepaald eiwit. Dit eiwit wordt ATM-kinase of ATM-eiwit genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij het herstel van schade aan het DNA en het regelen van de vermenigvuldiging van cellen in ons lichaam.

Hoe erft het over?

Ataxia teleangiectasia erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend ATM-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders van een kind met deze ziekte zijn zelf meestal gezond. Wel zijn ze ‘drager’ van het afwijkende ATM-gen. Ze hebben echter nog een gezonde versie van het ATM-gen op de andere kopie van chromosoom 11.

Welke symptomen geeft het?

De volgende klachten en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • moeite met controle over de spieren, met als gevolg:
    • wankel lopen
    • snel vallen
  • huidafwijkingen, namelijk:
    • verwijde bloedvaatjes in de huid (’teleangiectasieën’)
  • verminderde weerstand, waardoor:
    • verhoogde kans op luchtweginfecties
  • vertraagde groei

Omdat schade aan het DNA niet goed gerepareerd wordt bij mensen met ataxia teleangiectasia hebben zij een verhoogde kans op het krijgen van kanker. Bij mensen met ataxia teleangiectasia komt suikerziekte (diabetes mellitus) vaker voor. Het gaat dan om diabetes mellitus type 2.

Wat is het beloop?

Er wordt onderscheid gemaakt tussen klassieke ataxia teleangiectasia en variant ataxia teleangiectasia. Bij de klassieke vorm beginnen de klachten op de jonge kinderleeftijd en gaat de patiënt snel achteruit. Rond het tiende levensjaar zijn kinderen met deze vorm vaak al rolstoelafhankelijk. Op jongvolwassen leeftijd kunnen mensen met deze vorm komen te overlijden. Dat kan zijn vanwege het krijgen van een ongeneeslijke vorm van kanker of vanwege sterke achteruitgang van de ademhaling (respiratoire insufficiëntie).

De variant-vorm verloopt minder ernstig dan de klassieke vorm en de overlevingsduur is beduidend langer. Dat heeft ermee te maken dat mensen met deze vorm een minder ernstige afwijking van het ATM-gen hebben. Ze maken daardoor, in tegenstelling tot de mensen met de klassieke vorm, nog wel ATM-eiwit aan. Omdat de klachten bij mensen met de variant-vorm minder uitgesproken zijn wordt de diagnose vaak pas op jongvolwassen leeftijd gesteld.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De aandoening kan worden vermoed op grond van de klachten en de resultaten van bloedonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de afwijking van het ATM-gen aangetoond.

Bloedonderzoek

Bij bloedonderzoek kan het zogenaamde alfafoetoproteïne (AFP) gehalte verhoogd zijn.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee ataxia teleangiectasia kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen die zich voordoen. Zo zullen bij loopproblemen hulpmiddelen worden ingezet die het lopen verbeteren of vervangen. Als iemand als complicatie diabetes type 2 ontwikkelt zullen daar geneesmiddelen voor worden voorgeschreven. Wanneer zich een luchtweginfectie voordoet zal die worden behandeld, etc, etc.

Verder moeten mensen met ataxia teleangiectasia bestraling (radiotherapie) vermijden. De schade aan het DNA die de straling kan veroorzaken kan immers niet meer worden hersteld door mensen met deze aandoening. Blootstelling aan ioniserende stralen kan dan leiden tot ernstige afwijkingen aan de huid en huidkanker.

Synoniemen

syndroom van Louis-Bar, ataxia telangiëctasia, ziekte van Louis-Bar, Louis Bar-syndroom

Verder lezen / Referenties

Plaats een reactie