Wat is ASPED?

ASPED is een zeldzame aangeboren afwijking die leidt tot een afwijkende stand van het middelste kootje van (meestal) de pink. ASPED is een afkorting van Angel-Shaped Phalango-Epiphyseal Dysplasia. De aandoening kan leiden tot verkorting van de aangetaste vingers. Bij ongeveer eenderde van de patiëntjes is ook sprake van aangeboren heupdysplasie.

Wat is de oorzaak?

ASPED wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het GDF5-gen genoemd. Het GDF5-gen levert de blauwdruk voor het eiwit GDF5. Dit eiwit speelt een rol bij de groei van botten en de vorming van gewrichten.

Verder lezen / Referenties

  • JJ Tolk en JBA van Mourik, ‘Een jongen met afwijkende pinken‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnose in Beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 13 maart 2020; 164(11): pagina 17.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *