Bijgewerkt op 1 maart 2022
Wat is aspartylglucosaminurie?
Aspartylglucosaminurie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking, huidafwijkingen, afwijkingen van het skelet en aantasting van de gewrichten. De aandoening behoort tot een groep stofwisselingsziekten die lysosomale stapelingsziekten wordt genoemd.
Welke symptomen geeft het?
De aandoening kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- grof gelaat
- afwijkingen aan de wervelkolom
- afwijkingen aan de ogen
- gedragsproblemen
- verstandelijkek beperking
Wat is de oorzaak?
Aspartylglucosaminurie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het AGA-gen wordt genoemd. Het levert de blauwdruk voor de productie van een bepaald enzym. Het gaat om het enzym aspartylglucosaminidase. Door de afwijking (mutatie) van het AGA-gen ontstaat een tekort aan dit enzym. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de afbraak van suikers in het menselijk lichaam. Het gaat dan om suikerketens die vastzitten aan eiwitten. Dit worden glycoproteïnen genoemd. Door het tekort aan aspartylglucosaminidase worden de glycoproteïnen niet goed afgebroken. Ze stapelen daardoor op in de weefsels en organen in het lichaam. Hierdoor ontstaan symptomen en andere ziekteverschijnselen.
Hoe erft het over?
Aspartylglucosaminurie erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkende versie van het AGA-gen is geërfd. De ouders zijn dan ‘drager’ van het afwijkende gen. Ze zijn zelf niet ziek omdat ze op het andere chromosoom nog een niet-afwijkende versie van het gen hebben.