Asparagine synthetase deficiëntie

Wat is asparagine synthetase deficiëntie?

Asparagine synthetase deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym asparagine synthetase en die leidt tot afwijkingen aan de hersenen, vertraagde ontwikkeling en verstandelijke beperking.

Wat is de oorzaak?

Asparagine synthetase deficiëntie wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 7. Dit stukje DNA wordt het ASNS-gen genoemd. Door deze afwijking ontstaat een tekort aan het enzym asparagine synthetase. Dit leidt tot de verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.

Welke symptomen geeft het?

Asparagine synthetase deficiëntie leidt tot aantasting van de hersenen (encefalopathie) met symptomen als vertraagde lichamelijke ontwikkeling, moeite met de (borst)voeding, verstandelijke beperking, verminderde spierkracht en epileptische aanvallen. Het hoofd is kleiner dan normaal. Dit wordt microcefalie genoemd.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bij lichamelijke onderzoek kunnen de spierpeesreflexen versterkt zijn. De spierspanning is vaak verlaagd. Bij beeldvormend onderzoek is sprake van atrofie van de hersenen. De hersenkamers zijn vaak vergroot. Dit wordt ventriculomegalie genoemd. Het aantal hersenwindingen (gyri) is vaak verminderd en er kan sprake zijn van vertraagde myelinisatie. De aandoening kan worden bevestigd met behulp van genetisch onderzoek (DNA-onderzoek). Daarbij kan de mutatie van het ASNS-gen worden aangetoond.

Synoniem

tekort aan asparagine synthetase, asparagine synthetase tekort

Engelse vertaling

asparagine synthetase deficiency, congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome

Plaats een reactie