Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie

Wat is aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC)?

Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie – vaak afgekort tot ‘ARVC’ – is een zeldzame aandoening van het hart die leidt tot hartritmestoornissen en symptomen als wegrakingen en flauwvallen. Omdat de aandoening niet alleen maar in de rechter ventrikel (rechter kamer) van het hart voorkomt wordt tegenwoordig vaak gesproken van aritmogene cardiomyopathie.

Wat is de oorzaak?

Bij ongeveer de helft van de mensen met ARVC wordt een afwijking in het erfelijk materiaal (DNA) gevonden. Bij de overige patiënten wordt geen afwijking in het DNA gevonden. Het is echter mogelijk dat er toch sprake is van een erfelijke afwijking maar dat die nog niet bekend is (en dus ook niet herkend wordt). De stukjes DNA (‘genen’) die aangetast zijn zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van bepaalde eiwitten. Deze eiwitten spelen een rol bij de vorming van zogenaamde desmosomen. Desmosomen zorgen ervoor dat de spiercellen van het hart stevig aan elkaar vastzitten. Bij mensen met ARVC maakt het lichaam onvoldoende of afwijkende desmosomen. Dit leidt tot de hartafwijkingen die bij deze ziekte voorkomen.

Van de volgende genen is bekend dat een afwijking (mutatie) kan leiden tot het ontstaan van aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC):

  • CTNNA3-gen
  • DES-gen op chromosoom 10
  • DSC2-gen op chromosoom 18
  • DSG2-gen op chromosoom 18
  • DSP-gen op chromosoom 6
  • ILK-gen op chromosoom 11
  • JUP-gen op chromosoom 17
  • PKP2-gen op chromosoom 12
  • TGFB3-gen op chromosoom 14
  • TMEM43-gen op chromosoom 3

Hoe vaak komt het voor?

Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij slechts zo’n 1 op de 5000 mensen. Dat betekent dat de aandoening jaarlijks in Nederland bij 30-40 mensen wordt vastgesteld.

Welke symptomen geeft het?

ARVC kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

Heel soms leidt de aandoening tot het plotseling overlijden, vooral na zware lichamelijke inspanning.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld door een cardioloog. De cardioloog gebruikt hiervoor gegevens uit het verhaal van de patiënt, de bevindingen van lichamelijk onderzoek, de resultaten van het ECG (elektrocardiografie) en de uitslagen van beeldvormend onderzoek.

McKenna-Score

Synoniemen

ARVC, aritmogene cardiomyopathie

Engelse vertaling

arrhythmogenic cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVD, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC

Duitse vertaling

arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, ARVCM, arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, ARVD

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met ARVC. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Plaats een reactie