Aquagene palmoplantaire keratodermie

Wat is aquagene palmoplantaire keratodermie?

Aquagene palmoplantaire keratodermie is een zeldzame huidaandoening die leidt tot rimpeling en kleine witte bultjes op handpalmen en voetzolen.

Wat is de oorzaak?

De aandoening komt voor bij dragers van een afwijking (mutatie) van het gen dat taaislijmziekte veroorzaakt. Het gaat om het zogenaamde CFTR-gen.

Welke symptomen geeft het?

De aandoening leidt tot rimpeling van de huid, pijn of een brandend gevoel aan de huid, en het ontstaan van kleine witte bultjes na blootstelling van de huid aan water of vochtige objecten. Deze symptomen verdwijnen vanzelf zodra de blootstelling aan vocht stopt.

Bij mannen met een afwijking in beide CFTR-genen (homozygote afwijking) zijn soms beiderzijds de zaadleider en het vas deferens afwezig.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten. De diagnose kan vervolgens worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt een mutatie van het CFTR-gen gevonden.

Engelse vertaling

aquagenic keratoderma, acquired aquagenic palmoplantar keratoderma, transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma, aquagenic syringeal acrokeratoderma, aquagenic wrinkling of the palms

Verder lezen / Referenties

  • JWJ Melger, PJC Knijnenburg, IB Mathijssen, ‘Gerimpelde handpalmen na contact met water‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnose in beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 10 juni 2022; 166(23): pagina 38.

Plaats een reactie