Wat is aplasia cutis congenita?

Aplasia cutis congenita is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij een deel van de huid ontbreekt. Meestal bevindt de afwijking zich op het hoofd. Soms ontbreekt ook een deel van de schedel.

Wanneer ook afwijkingen aanwezig zijn aan de ledematen wordt gesproken van het Adams-Oliver syndroom.

Wat is de oorzaak?

Aplasia cutis congenita wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het BMS1-gen wordt genoemd.

Verder lezen / Referenties

  • SJA Beekmans, ThJ Haumann, WP Vandertop en JW Mulder, ‘Aplasia cutis congenita bij 4 zuigelingen‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstische mededelingen’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 28 september 2002; 146(39): pagina’s 1842-1845.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *