Wat is aplasia cutis congenita?
Aplasia cutis congenita is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij een deel van de huid ontbreekt. De huid is ter plekke vervangen door bindweefsel.
Hoe vaak komt het voor?
Aplasia cutis congenita is een zeldzame aandoeningen. Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 50-60 kinderen geboren met deze aandoening.
Welke symptomen geeft het?
Bij babies met aplasia cutis congenita ontbreekt een stuk huid. Op de plek waar de huid hoort te zitten zit bindweefsel. Meestal bevindt de afwijking zich op het hoofd, soms elders op het lichaam. Als de afwijking op het hoofd zit is op die plek een soort van littekenweefsel zichtbaar waar geen haren groeien. Dus een kale plek van littekenweefsel. De plek is vaak verzonken ten opzichte van de omliggende huid. Soms ontbreekt ook een deel van de schedel.
Aplasia cutis congenita kan voorkomen als zelfstandige aandoening. Soms echter maakt het onderdeel uit van een syndroom. Wanneer ook afwijkingen aanwezig zijn aan de ledematen wordt gesproken van het Adams-Oliver syndroom.
Wat is de oorzaak?
Aplasia cutis congenita als zelfstandig ziektebeeld wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA dat het BMS1-gen wordt genoemd.
Verder lezen / Referenties
- SJA Beekmans, ThJ Haumann, WP Vandertop, JW Mulder, ‘Aplasia cutis congenita bij 4 zuigelingen‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Casuïstische mededelingen’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 28 september 2002; 146(39): pagina’s 1842-1845.
- N de Jong, I Janse, ‘Een baby met een kale plek op het hoofd‘, gepubliceerd in de rubriek ‘Diagnose in beeld’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 29 juli 2022; 166(30): pagina 15.