Antisynthetase syndroom

Wat is het antisynthetase syndroom?

Het antisynthetase syndroom is een zeer zeldzame ziekte waarbij ontstekingen in het lichaam ontstaan. Dit gebeurt doordat het lichaam antistoffen aanmaakt tegen bestanddelen van het eigen lichaam. Een dergelijke ziekte waarbij het lichaam antistoffen aanmaakt tegen bestanddelen van het eigen lichaam wordt ‘auto-immuunziekte‘ genoemd.

Antisynthetase syndroom

In het geval van het antisynthetase syndroom zijn de antistoffen vooral gericht op bepaalde enzymen die voorkomen in spiercellen en cellen in de longen. De ziekte leidt daarom vaak tot ontsteking van de spieren (myositis) en longontsteking. Maar ook andere onderdelen van het lichaam kunnen aangetast zijn, zoals bijvoorbeeld de gewrichten.

Wat is de oorzaak?

Bij het antisynthetase syndroom maakt het lichaam antistoffen aan tegen onderdelen van het eigen lichaam. Zo worden antistoffen aangemaakt tegen bepaalde enzymen in spiercellen. Hierdoor ontstaat een ontsteking in de spiercellen. Dit leidt tot de klachten die bij deze ziekte voorkomen. Waarom het lichaam antistoffen aanmaakt tegen enzymen in spiercellen is niet goed bekend.

Welke symptomen geeft het?

Het antisynthetase syndroom kan veel verschillende klachten geven. De volgende klachten komen het meest voor:

Veel mensen met het syndroom hebben last van het Raynaud-fenomeen. Hierbij zijn de vingers en/of tenen eerst wit van kleur en gevoelloos. Later worden ze dan vaak rood en/of blauwpaars.

Hoe vaak komt ’t voor?

Het antisynthetase-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij ongeveer vijf mensen vastgesteld.

De meeste mensen met dit syndroom zijn ouder dan 30 jaar. De aandoening komt ongeveer twee keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op basis van de klachten, en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek. Ook longfunctieonderzoek kan helpen bij het stellen van de diagnose.

Lichamelijk onderzoek

Bij het lichamelijk onderzoek kan de arts verschillende afwijkingen tegenkomen. Het gaat vooral om afwijkingen aan de longen en de gewrichten.

Gewrichten

Als er sprake is van gewrichtsontsteking kunnen gewrichten rood, gezwollen en pijnlijk zijn.

Longen

Met de stethoscoop zijn vaak afwijkingen te horen aan de onderkant van de longen. Het gaat om zogenaamde ‘crepitaties’. Dat betekent dat – vooral bij diep inademen – een krakend geluid hoorbaar is.

Bloedonderzoek

In het bloed is het creatine kinase (CK) gehalte vrijwel altijd verhoogd. CK is een enzym dat in spiercellen voorkomt. Door de spierontsteking gaan spiercellen kapot. Hierbij komt CK vrij. Dit wordt vervolgens via het bloed afgevoerd.

Kenmerkend voor dit syndroom is het voorkomen van antistoffen tegen enzymen in spiercellen. Voorbeelden van dit soort antilichamen zijn Anti-Jo-1, Anti-PL-7, Anti-PL-12, Anti-EJ, Anti-OJ, Anti-KS, Anti-Zo, Anti-Ha-YRS, en Anti-SRP. De aanwezigheid van één of meerdere van deze antistoffen in het bloed bevestigen de diagnose.

Beeldvormend onderzoek

Op een röntgenfoto van de longen zijn vaak afwijkingen zichtbaar.

Op een speciale CT-scan van de longen (hrCT-scan) zijn ook vaak afwijkingen zichtbaar.

Spierbiopsie

Als bij bloedonderzoek duidelijk wordt dat er sprake is van een spierontsteking kan de arts besluiten een spierbiopsie te nemen. Hierbij wordt een stukje spierweefsel weggenomen, bijvoorbeeld uit de bovenbeenspieren of de schouderspier. Dit stukje spierweefsel wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Hierbij is duidelijk zichtbaar dat het spierweefsel ontstoken is.

Longfunctieonderzoek

Bij onderzoek naar de werking van de longen zullen meestal afwijkingen worden gevonden.

De zogenaamde diffusiecapaciteit van de longen kan verminderd zijn.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het antisynthetase syndroom kan worden genezen. Dat betekent dat de arts zal proberen de klachten van de patiënt zo goed mogelijk te behandelen. Dat gebeurt met geneesmiddelen.

Geneesmiddelen

Net als andere autoimmuunziekten wordt het antisynthetase syndroom behandeld met afweeronderdrukkende geneesmiddelen, oftewel ‘immuunsuppressiva‘.

Meestal wordt de behandeling begonnen met een corticosteroïd, zoals bijvoorbeeld prednison. Daarmee zullen de klachten vaak afnemen. Als dat niet gebeurt wordt een andere middel toegevoegd.

Prednison mag vanwege de bijwerkingen niet al te lang voorgeschreven worden. Daarom wordt, na vermindering van de klachten, de dosering afgebouwd.

Voor onderhoudsbehandeling worden meestal andere afweeronderdrukkende middelen gebruikt, zoals azathioprine, cyclofosfamide en methotrexaat.

Beloop en prognose

Mensen bij wie het antisynthetase syndroom is vastgesteld zullen regelmatig gecontroleerd worden door de behandelend arts. Dat betekent dat ook regelmatig bloed en longen zullen worden gecontroleerd. In het bloed zal vooral worden gekeken naar de CK-waarde. Dit is een maat voor de ernst van de spierontsteking.

Naarmate de behandeling beter aanslaat zullen de klachten en afwijkingen langzaamaan verdwijnen. Het kan echter voorkomen dat klachten en/of afwijkingen weer terugkeren. De behandelend arts zal dan de medicatie aanpassen.

Als de behandeling niet goed aanslaat kunnen complicaties ontstaan. Zo kunnen afwijkingen in de longen leiden tot verbindweefseling van de longen (longfibrose) en verhoogde bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie). Dit zijn ernstige aandoeningen die kunnen leiden tot het overlijden van de patiënt.

Door het optreden van complicaties is de gemiddelde levensverwachting van mensen met het antisynthetase syndroom verlaagd. Ongeveer 70% van de mensen met dit syndroom is 10 jaar na het stellen van de diagnose nog in leven.

Engelse term

antisynthetase syndrome

ICD10-code

M35.8

Verder lezen / Referenties

Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met anderen met het antisynthetase syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

11 gedachten over “Antisynthetase syndroom”

  1. Hallo allen,

    Ik heb zojuist te horen gekregen dat ik de ziekte ‘anti-synthetase syndroom’ heb.

    Ik ben nog maar 30 jaar. En vind het allemaal best spannend en eng.

    Bestaat er een fb groep of w.app groep met mensen die deze ziekte hebben? Ik zou graag jullie verhalen en ervaringen willen horen en eventueel delen. Als jullie dat natuurlijk ook fijn vinden.

    Ik hoor het graag.

    Beantwoorden
  2. Hoi Joyce
    Ook best heftig hoe zijn ze erachter gekomen?
    Mijn verhaal is best heftig heb namelijk 118 dagen in het ziekenhuis gelegen waaronder 40 dagen op ic .
    Daarna 3 maanden 24/7 revalideren op 16 aug vorig jaar weer thuis gekomen.
    In sept/okt weer een grote terugval gehad ivm ck waarde was 8800 mag maar rond 180 zitten.
    Krijg heel medicijnen en kuren .
    Dacht lekker op weg te zijn om enigszins weer wat te kunnen doen.
    Want kan maar kleie afstanden lopen.
    Nu heb ik de griep gekregen en me hele immuunsysteem is van slag dus vanaf vandaag lig weer in me 2e huis ziekenhuis dus helaas.
    Want bij mij kan de ziekte overslaan binnen 5 min zo hele goede tijd en dan opeens zo beroerd voelen

    Beantwoorden
  3. Sinds maart 2019 de diagnose anti synthetase syndroom. Die onzekerheid is bij mij wel echt een ding! Zeker omdat de medicijnen die onderzocht zijn en andere onderzoeken maar 2 jaar duurde, vertelde mijn behandelend arts. Daarna ben je dus een beetje een proefkonijn. Gelukkig werken de medicijnen bij mij goed! Ben erg benieuwd hoe behandelmethoden er bij anderen uit zien.

    Beantwoorden
      • Heb geen Facebook en om mijn e-mailadres hier rond te strooien vind ik ook zoiets… ik heb je gevonden op LinkedIn… dus stuur je via dat platform een berichtje. Ik ben dus die “Sonja”

        Beantwoorden
    • Beste sonja
      Ik heb het afgelopen april 2021 deze leuke ziekte mogen ontvangen.
      Maar qau medicijnen kan dat erg verschillen .
      In mijn geval krijg ik heel veel sterke kuren en hoge doses spierontekingremmers prednison kwam van 60 zit nu op 15 mg en nog meer medicijnen.
      Alleen bij mij dacht ik dat het werkte tot vandaag wat ik had griep gekregen en na elke dag contact te hebben gehad met 1 van mijn specialisten hebben ze vandaag met spoed me weer opgenomen .
      Met immuunsysteem is helemaal onderste boven.

      Beantwoorden
  4. Zijn er nog andere mensen die ook antisynthetase syndroom met myositus hebben gekregen er zijn er niet zoveel van .
    Volgens de site,s ongeveer 5 a 7 per jaar en volgens behandelaars ongeveer 20 per jaar.
    Zoek personen/lotgenoten met dezelfde ziekte.

    Beantwoorden
    • Hallo Johan
      Ik heb eind december de diagnose anti synthetase syndroom gekregen.
      Na opname op de IC en aansluitend een revalidatiecentrum ben ik nu thuis. Mijn medicijnen worden nu stapje voor stapje afgebouwd.
      Ik vind het best spannend hoe het verder zal gaan. Dat is nog onduidelijk.
      Op dit moment ben ik nog snel kortademig.
      Hoe is het met jou?

      Beantwoorden
      • Beste nicolette

        Ik kreeg de diagnose april 2021.
        Ik ben in totaal 5 maanden niet thuis geweest.
        Heb ook 40 dagen in coma gelegen.
        Toen veel revalideren maar had haast geen of weinig spierkracht kan max 500 meter lopen en ben heel snel benauwd.
        Ik dat dat her redelijk ging tot deze week .
        Kreeg de griep en mijn imuumsystheem kreeg er geen vat op .
        Nou wordt ik daar weer voor geholpen in het ziekenhuis .kreeg hoge koorts me spieren wilde niet meer erg benauwd en veel hoesten en droge mond
        Dus mijn specialisten namen geen risico’s en namem ze me meteen weer hoop.
        Dus ff kijken hoe dit nu weer afloopt

        Beantwoorden
    • Hier nog iemand, nu 2 jaar geleden diagnose gekregen. Met heel veel geluk in het mumc te Maastricht terrecht gekomen. Diverse opnames verder is het nu redelijk rustig, ben wel moeten stoppen met werken en al meer dan 1 jaar aan het revalideren.

      Beantwoorden

Plaats een reactie