Wat is het antisynthetase syndroom?

Het antisynthetase syndroom is een zeer zeldzame ziekte waarbij ontstekingen in het lichaam ontstaan. Dit gebeurt doordat het lichaam antistoffen aanmaakt tegen bestanddelen van het eigen lichaam. Een dergelijke ziekte waarbij het lichaam antistoffen aanmaakt tegen bestanddelen van het eigen lichaam wordt ‘auto-immuunziekte‘ genoemd.

Antisynthetase syndroom

In het geval van het antisynthetase syndroom zijn de antistoffen vooral gericht op bepaalde enzymen die voorkomen in spiercellen en cellen in de longen. De ziekte leidt daarom vaak tot ontsteking van de spieren (myositis) en longontsteking. Maar ook andere onderdelen van het lichaam kunnen aangetast zijn, zoals bijvoorbeeld de gewrichten.

Wat is de oorzaak?

Bij het antisynthetase syndroom maakt het lichaam antistoffen aan tegen onderdelen van het eigen lichaam. Zo worden antistoffen aangemaakt tegen bepaalde enzymen in spiercellen. Hierdoor ontstaat een ontsteking in de spiercellen. Dit leidt tot de klachten die bij deze ziekte voorkomen. Waarom het lichaam antistoffen aanmaakt tegen enzymen in spiercellen is niet goed bekend.

Symptomen antisynthetase syndroom

Het antisynthetase syndroom kan veel verschillende klachten geven. De volgende klachten komen het meest voor:

Veel mensen met het syndroom hebben last van het Raynaud-fenomeen. Hierbij zijn de vingers en/of tenen eerst wit van kleur en gevoelloos. Later worden ze dan vaak rood en/of blauwpaars.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het antisynthetase-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij ongeveer vijf mensen vastgesteld.

De meeste mensen met dit syndroom zijn ouder dan 30 jaar. De aandoening komt ongeveer twee keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld op basis van de klachten, en de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en beeldvormend onderzoek. Ook longfunctieonderzoek kan helpen bij het stellen van de diagnose.

Lichamelijk onderzoek

Bij het lichamelijk onderzoek kan de arts verschillende afwijkingen tegenkomen. Het gaat vooral om afwijkingen aan de longen en de gewrichten.

Gewrichten

Als er sprake is van gewrichtsontsteking kunnen gewrichten rood, gezwollen en pijnlijk zijn.

Longen

Met de stethoscoop zijn vaak afwijkingen te horen aan de onderkant van de longen. Het gaat om zogenaamde ‘crepitaties’. Dat betekent dat – vooral bij diep inademen – een krakend geluid hoorbaar is.

Bloedonderzoek

In het bloed is het creatine kinase (CK) gehalte vrijwel altijd verhoogd. CK is een enzym dat in spiercellen voorkomt. Door de spierontsteking gaan spiercellen kapot. Hierbij komt CK vrij. Dit wordt vervolgens via het bloed afgevoerd.

Kenmerkend voor dit syndroom is het voorkomen van antistoffen tegen enzymen in spiercellen. Voorbeelden van dit soort antilichamen zijn Anti-Jo-1, Anti-PL-7, Anti-PL-12, Anti-EJ, Anti-OJ, Anti-KS, Anti-Zo, Anti-Ha-YRS, en Anti-SRP. De aanwezigheid van één of meerdere van deze antistoffen in het bloed bevestigen de diagnose.

Beeldvormend onderzoek

Op een röntgenfoto van de longen zijn vaak afwijkingen zichtbaar.

Op een speciale CT-scan van de longen (hrCT-scan) zijn ook vaak afwijkingen zichtbaar.

Spierbiopsie

Als bij bloedonderzoek duidelijk wordt dat er sprake is van een spierontsteking kan de arts besluiten een spierbiopsie te nemen. Hierbij wordt een stukje spierweefsel weggenomen, bijvoorbeeld uit de bovenbeenspieren of de schouderspier. Dit stukje spierweefsel wordt vervolgens door een patholoog onder de microscoop bekeken. Hierbij is duidelijk zichtbaar dat het spierweefsel ontstoken is.

Longfunctieonderzoek

Bij onderzoek naar de werking van de longen zullen meestal afwijkingen worden gevonden.

De zogenaamde diffusiecapaciteit van de longen kan verminderd zijn.

Behandeling antisynthetase syndroom

Er bestaat geen behandeling waarmee het antisynthetase syndroom kan worden genezen. Dat betekent dat de arts zal proberen de klachten van de patiënt zo goed mogelijk te behandelen. Dat gebeurt met geneesmiddelen.

Geneesmiddelen

Net als andere autoimmuunziekten wordt het antisynthetase syndroom behandeld met afweeronderdrukkende geneesmiddelen, oftewel ‘immuunsuppressiva’.

Meestal wordt de behandeling begonnen met een corticosteroïd, zoals bijvoorbeeld prednison. Daarmee zullen de klachten vaak afnemen. Als dat niet gebeurt wordt een andere middel toegevoegd.

Prednison mag vanwege de bijwerkingen niet al te lang voorgeschreven worden. Daarom wordt, na vermindering van de klachten, de dosering afgebouwd.

Voor onderhoudsbehandeling worden meestal andere afweeronderdrukkende middelen gebruikt, zoals azathioprine, cyclofosfamide en methotrexaat.

Beloop en prognose

Mensen bij wie het antisynthetase syndroom is vastgesteld zullen regelmatig gecontroleerd worden door de behandelend arts. Dat betekent dat ook regelmatig bloed en longen zullen worden gecontroleerd. In het bloed zal vooral worden gekeken naar de CK-waarde. Dit is een maat voor de ernst van de spierontsteking.

Naarmate de behandeling beter aanslaat zullen de klachten en afwijkingen langzaamaan verdwijnen. Het kan echter voorkomen dat klachten en/of afwijkingen weer terugkeren. De behandelend arts zal dan de medicatie aanpassen.

Als de behandeling niet goed aanslaat kunnen complicaties ontstaan. Zo kunnen afwijkingen in de longen leiden tot verbindweefseling van de longen (longfibrose) en verhoogde bloeddruk in de longen (pulmonale hypertensie). Dit zijn ernstige aandoeningen die kunnen leiden tot het overlijden van de patiënt.

Door het optreden van complicaties is de gemiddelde levensverwachting van mensen met het antisynthetase syndroom verlaagd. Ongeveer 70% van de mensen met dit syndroom is 10 jaar na het stellen van de diagnose nog in leven.

Engelse term

antisynthetase syndrome

ICD10-code

M35.8

Verder lezen / Referenties

  • GJD Hengstman ea, ‘Het antisynthetasesyndroom: spierziekte en tevens multisysteemaandoening’, gepubliceerd in de rubriek ‘Klinische lessen’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 2 augustus 2003; 147(31): pagina’s 1485-1489.

Uitgegeven door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 7 september 2015
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 30 december 2017


 

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *