Bijgewerkt op 31 oktober 2024 door Simpto.nl
Wat is paroxismale koude hemoglobinurie?
Paroxismale koude hemoglobinurie is een zeldzame vorm van bloedarmoede (anemie) die wordt veroorzaakt doordat het lichaam antistoffen maakt die onder koude omstandigheden rode bloedcellen (erytrocyten) kapot maken. Hierdoor komt hemoglobine vrij in het bloed. Dit wordt vervolgens in de nieren uitgescheiden in de urine. Het voorkomen van hemoglobine in de urine wordt hemoglobinurie genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
Paroxismale koude hemoglobinurie is een zeldzame aandoening. Wij schatten dat deze aandoening jaarlijks in Nederland bij zo’n 10-20 mensen wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Paroxismale koude hemoglobinurie ontstaat meestal ten gevolge van een infectie. Dat kan in principe elke infectie zijn, maar het komt vooral voor na een infectie van de luchtwegen. Het idee is dat de antistoffen die het lichaam tegen de ziekteverwekker aanmaakt zich per ongeluk ook richten tegen de eigen rode bloedcellen. Dit leidt tot afbraak van de rode bloedcellen. De medische term hiervoor is hemolyse. De bloedarmoede die zo ontstaat wordt hemolytische anemie genoemd.
Paroxismale koude hemoglobinurie wordt dus veroorzaakt doordat antistoffen zich tegen onderdelen van het eigen lichaam keren. Ziekten die op een dergelijke manier ontstaan worden auto-immuunziekten genoemd. Omdat de ziekte in dit geval leidt tot hemolytische anemie is paroxismale koude hemoglobinurie een vorm van auto-immuun hemolytische anemie (AIHA).
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- moeheid
- verminderde lichamelijke conditie
- bleek gezicht
- geelzucht
- koorts
- koude rillingen
- hoofdpijn
- misselijkheid
- braken
- diarree
- pijn in het been
- pijn in de rug
- donkere urine
De klachten worden vaak voorafgegaan door een infectie van de luchtwegen. De klachten worden uitgelokt door koude omstandigheden. Dat kan bijvoorbeeld ook zijn het drinken van koud water of het wassen van de handen met koud water.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en de resultaten van bloedonderzoek en onderzoek van de urine. In het bloed is sprake van bloedarmoede (verlaagd hemoglobine gehalte). Op grond van de resultaten van het bloedonderzoek kan ook worden gezien dat er sprake is van hemolytische anemie. Met behulp van speciaal onderzoek naar antistoffen kan de diagnose worden bevestigd.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee paroxismale koude hemoglobinurie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dat betekent dat de patient warm gehouden dient te worden. Bij ernstige bloedarmoede kunnen rode bloedcellen via een infuus worden toegediend (erytrocytentransfusie). In ernstige gevallen kunnen de antistoffen worden weggevangen met plasmaferese.
Synoniemen
syndroom van Donath-Landsteiner
Engelse vertaling
paroxysmal cold hemoglobinuria, PCH, Donath-Landsteiner syndrome, Donath-Landsteiner hemolytic anemia
ICD10-code
D59.6
ICD11-code
3A20.3
Plaats een reactie
Heb je hier niet gevonden wat je zocht dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen hier dan op reageren. Zo kan een uitgebreide online discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over semaglutide. Reacties worden niet automatisch geplaatst. Het kan een aantal uren duren voordat de reactie op de website verschijnt.