Bijgewerkt op 4 november 2023
Wat is anauxetische dysplasie?
Anauxetische dysplasie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een kenmerkend gezicht, afwijkingen aan het skelet, het gebit. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Anauxetische dysplasie is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn naar schatting enkele tientallen mensen met deze aandoening. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeerfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijking in het DNA moet worden geerfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Anauxetische dysplasie kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- klein voor de leeftijd
- korte armen en korte benen
- overstrekbare gewrichten (hypermobiliteit van de gewrichten)
- kenmerkend gezichts:
- ogen staan wijd uitelkaar
- grote tong (macroglossie)
- vooruitstekende onderkaak
- kyfoscoliose
- verstandelijke beperking
Synoniemen
spondylo-epimetafysaire dysplasie – Menger-type, spondylo-epimetafysaire dysplasie – anauxetisch type
ICD10-code
Q77.7
ICD11-code
LD24.3
OMIM-nummer
607095, 617396, 618853