Anauxetische dysplasie

Bijgewerkt op 4 november 2023

Wat is anauxetische dysplasie?

Anauxetische dysplasie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een kenmerkend gezicht, afwijkingen aan het skelet, het gebit. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Anauxetische dysplasie is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn naar schatting enkele tientallen mensen met deze aandoening. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeerfd. Dat betekent dat van beide ouders een afwijking in het DNA moet worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Anauxetische dysplasie kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

Synoniemen

spondylo-epimetafysaire dysplasie – Menger-type, spondylo-epimetafysaire dysplasie – anauxetisch type

ICD10-code

Q77.7

ICD11-code

LD24.3

OMIM-nummer

607095, 617396, 618853

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven