Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Wat is ALS?

Amyotrofische laterale sclerose – meestal afgekort tot ‘ALS’ – is een ernstige ziekte van het zenuwstelsel waarbij in toenemende mate de spierkracht vermindert. ‘Amyotrofisch’ betekent ‘dunner worden van de spieren’, ‘lateraalsclerose’ betekent ‘verharding van de zijstrengen van het ruggenmerg’. ALS wordt gerekend tot de motorneuronziekten.

In de Verenigde Staten wordt ALS ook de ziekte van Lou Gehrig (‘Lou Gehrig disease’) genoemd, naar de bekende honkballer Lou Gehrig uit het begin van de 20ste eeuw. Lou Gehrig overleed op 37-jarige leeftijd aan de ziekte.

amyotrofische laterale sclerose (ziekte van Lou Gehrig)
Bron: Wide World Photos

Welke vormen zijn er?

Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee hoofdvormen van amyotrofische laterale sclerose: de sporadische vorm en de familiaire vorm. Daarnaast zijn er nog enkele zeldzame vormen.

Sporadische vorm

De meest voorkomende vorm is de sporadische vorm. Dit is ALS die spontaan komt opzetten, zonder dat er sprake is van mutaties (afwijkingen) in het DNA. Ongeveer 85% van de ALS-patiënten heeft de sporadische vorm.

Familiaire vorm

De andere vorm is de familiaire vorm. Deze vorm is wel erfelijk. Mensen met familiaire ALS hebben dus erfelijke mutaties in de genen die ervoor zorgen dat de ziekte tot uiting komt. Ongeveer 15% van de ALS-patiënten heeft deze vorm.

Overige vormen

Er bestaan nog drie andere, minder voorkomende, vormen van ALS: juveniele ALS (erfelijke vorm die vooral bij jongeren onder de 20 jaar voorkomt), ALS-FTD (combinatie van ALS en frontotemporale dementie (FTD)) en ALS-FTDP (combinatie van ALS, FTD en de ziekte van Parkinson).

Hoe vaak komt ALS voor?

Amyotrofische laterale sclerose is een vrij zeldzame ziekte. Ongeveer 8-10 op de 100.000 personen hebben deze ziekte. Dat betekent dat er in ons land zo’n 1.500 mensen met deze ziekte zijn. Jaarlijks wordt de aandoening bij zo’n 400 mensen vastgesteld.

Bij wie komt het voor?

De ziekte begint meestal op latere leeftijd, vaak in de leeftijdsgroep van 50-65 jaar. Amyotrofische laterale sclerose komt ongeveer tweemaal vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Oorzaken ALS

De exacte oorzaak van amyotrofische laterale sclerose is onbekend. Waarschijnlijk gaat het om een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsfactoren. Er zijn in het verleden echter verschillende oorzaken gesuggereerd.

Auto-immuunziekte

Volgens sommige onderzoekers is een virusinfectie de oorzaak van het ontstaan van amyotrofische laterale sclerose, volgens anderen ontstaat ALS doordat het eigen afweersysteem zich tegen zenuwcellen richt en deze beschadigt. In het laatste geval zou het dan gaan om een zogenaamde auto-immuunziekte.

Oxidatieve stress

Volgens sommige onderzoekers zou de familiaire vorm van amyotrofische laterale sclerose worden veroorzaakt oxidatieve stress. Dit houdt in dat, door een mutatie in een gen, het lichaam geen actie onderneemt tegen oxidatie (een gevaarlijk proces dat cellen en weefsels aantast), hierdoor raken de neuronen (bepaalde vorm van zenuwcellen) beschadigd.

Glutamaat in de synapsen

Een andere mogelijke rol speelt de signaalstof (neurotransmitter) glutamaat. Een overmaat aan glutamaat in de zenuwspleten (synapsen) leidt tot ophoping van calcium in de zenuwen. Dit kan schade aanrichten in de zenuwen. Vooral de motorische zenuwen die bij ALS betrokken zijn zijn gevoelig hiervoor.

Beide oorzaken zorgen dus voor schade aan het zenuwstelsel. Bij ALS gaat het er als het ware om dat het zenuwstelsel beschadigd raakt. Dit houdt in dat de signalen van de hersenen naar de spieren niet meer goed aankomen. De spieren kunnen hierdoor niet meer goed aangestuurd en bestuurd worden, waardoor deze vermogen verliezen, wat zich uit tot verlammingen, en oncontroleerbaar zijn, wat zich uit als onbedoelde spierbewegingen en kramp.

Afwijkingen in het DNA

Bij 5-10% van de mensen met ALS komt de ziekte in de familie voor. Bij een aantal patiënten wordt een afwijking gevonden in het gen voor een bepaalde, superoxide dismutase 1 genaamd (SOD1-gen). Andere genen waarvan bekend is dat ze een rol spelen bij het ontstaan van erfelijke vormen van ALS zijn: ALS2-gen, C90rf72-gen, FUS-gen, SETX-gen, SIGMAR1-gen, SPG11-gen en TARDBP-gen.

Welke symptomen geeft het?

Als eerste symptoom zullen mensen met amyotrofische laterale sclerose vaak spiertrekkingen of spiertrillingen (fasciculaties) ondervinden. Deze zijn in het begin vaak mild maar worden langzaamaan heftiger en uitgebreider. Ook kunnen spieren op den duur in aangespannen vorm blijven staan. De spiertrillingen kunnen over het hele lichaam voorkomen.

De ziekte kan ook beginnen met krampachtige pijn in de armen of handen. Daarna ontstaat spierzwakte die meestal in de handen begint. Dat kan zich bijvoorbeeld uiten doordat je moeite hebt om een schroef vast of los the draaien, of dat je dingen uit je handen laat vallen. Spierzwakte in de benen kan zich uiten als een klapvoet. Later worden de spieren dunner. Dit wordt spieratrofie of musculaire atrofie genoemd. Wanneer de spieren van het gezicht zijn aangetast kan een uitdrukkingsloze expressie op het gezicht verschijnen.

In een stadium dat daarop volgt worden de spiertrekkingen steeds heftiger, wat betekent dat de spieren pijn doen en nog minder goed te besturen zijn. Tijdens deze fase kunnen er ook allerlei andere klachten ontstaan, zoals moeite bij het slikken. Bij sommige patiënten staan de slikklachten op de voorgrond.

Uiteindelijk zullen veel spieren hun vermogen verliezen, waardoor ze hun functie niet meer goed kunnen uitvoeren. Veel ALS-patiënten zullen hierdoor in een rolstoel belanden en hulp nodig hebben bij de dagelijkse handelingen. Het is overigens zo dat ALS-patiënten hun smaak, tastzin, gehoor en gezichtsvermogen niet kwijtraken. Verder zullen ook de spieren in de urineblaas en ogen niet of pas heel laat in het ziekteproces aangetast worden.

Verder kunnen voorkomen:

  • Onduidelijke spraak
  • Slikstoornissen
  • Oncontroleerbare lach- of huilbuien
  • Incontinentie
  • Moeilijk op gang komen van plassen of ontlasting
  • Dunner worden van de tong (= tongatrofie)

Als de ziekte zijn laatste stadium heeft bereikt, zullen veel spieren hun vermogen verloren hebben. Wat ertoe leidt dat uiteindelijk de ademhalingsspieren hun functie niet meer kunnen uitvoeren, wat uiteindelijk leidt tot de dood van de patiënt.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er is geen test waarmee met zekerheid de diagnose ‘amyotrofische laterale sclerose’ kan worden gesteld. Daarom moeten altijd een aantal andere ziekten worden uitgesloten voordat de arts deze diagnose zal stellen.

De zogenaamde El Escorial-criteria worden wel gebruikt als leidraad bij het stellen van de diagnose. Verder kunnen de volgende onderzoeken helpen:

  • Lichamelijk onderzoek: vaak zijn de peesreflexen versterkt;
  • EMG: hierbij kunnen bepaalde afwijkingen worden gevonden;
  • MR-spectroscopie: hiermee kan worden bepaald hoeveel zenuwcellen er op een bepaalde plaats in het lichaam zijn. Dit is bij mensen met ALS verminderd. Dit onderzoek kan worden gedaan om de voortgang van de ziekte in de gaten te houden. MR-spectroscopie kan echter alleen in gespecialiseerde ziekenhuizen worden verricht.

Bij bloedonderzoek worden vaak geen afwijkingen gevonden. Soms is het creatinekinase (CK) gehalte verhoogd.

Verder zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt. Daarop zijn in het beginstadium van de ziekte meestal geen afwijkingen zichtbaar. Het wordt dus vooral gedaan om andere oorzaken van de klachten uit te sluiten.

Wat is de behandeling?

Er is nog geen behandeling waarmee amyotrofische laterale sclerose kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.

Er bestaat één medicijn waarvan vastgesteld is dat het een gunstige werking heeft bij mensen met amyotrofische laterale sclerose. Het gaat om het middel riluzol. Dit medicijn zorgt ervoor dat glutamaat minder goed de kans krijgt om het zenuwstelsel aan te tasten. In de praktijk zal dit medicijn de levensduur van ALS-patiënten met enkele maanden verlengen.

In veel gevallen krijgen mensen met amyotrofische laterale sclerose ook fysiotherapie en ergotherapie. Tijdens deze fysiotherapie krijgen ze tips om goed te kunnen blijven lopen. Tijdens de ergotherapie krijgen ze hulp bij de dagelijkse zaken, zoals schoonmaken en koken. ALS-patiënten die veel last hebben van spierkrampen en spiersamentrekkingen, kunnen spierverslappers krijgen.

Als slikken niet meer mogelijk is kan vloeibare voeding via een voedingssonde worden toegediend. Patiënten waarbij de ziekte het laatste stadium hebben bereikt, hebben nog de mogelijkheid door middel van beademing in leven te blijven.

Amyotrofische laterale sclerose valt niet te genezen. Dit betekent dat geen ALS-patiënt de ziekte zal overleven. Desondanks zijn er gevallen bekend die nog een behoorlijke tijd hebben weten te leven met de ziekte. Zo zou 5% van de gevallen nog 10 jaar kunnen leven met de ziekte. Dit zijn echter de uitzonderingen, want veruit de meeste patiënten (80%) zal nog slechts 4 tot 5 jaar leven na het ontstaan van de eerste symptomen.

Prognose en beloop

De ziekte begint meestal na het 40ste levensjaar. De symptomen zijn in het begin mild, maar zullen in de loop der tijd steeds heftiger worden. Binnen enkele maanden na het ontstaan van de klachten zijn de meeste spieren aangetast. Dit leidt uiteindelijk tot volledige verlamming. Meestal overlijden patiënten met amyotrofische laterale sclerose binnen 3-5 jaren na het stellen van de diagnose. Dit kan echter variëren van 1-20 jaar. Mensen met amyotrofische laterale sclerose komen uiteindelijk te overlijden doordat de ademhalingsspieren hun functie niet meer uit kunnen voeren. Uitval van de ademhalingsspieren treedt gemiddeld zo’n drie jaar na het ontstaan van de eerste verschijnselen op.

De voortschrijding van de ziekte wordt vaak gemonitored aan de hand van een vragenlijst. Een veel gebruikte vragenlijst is de zogenaamde ALS Functional Rating Scale – Revised, afgekort ALSFRS-R. Met deze vragenlijst worden twaalf verschillende items gescoord. De maximumscore is 48 punten. Naarmate de ziekte vordert wordt de score langzaamaan minder.

Historie

De eerste beschrijvingen van ALS dateren van 1824. In dat jaar werd de aandoening beschreven in een artikel door Dr Charles Bell. In 1874 werd door Dr Jean-Martin Charcot voor het eerst het verband tussen de symptomen van de aandoening en de onderliggende afwijkingen in het zenuwstelsel gelegd. Hij was ook degene die de naam amyotrofische laterale sclerose aan de ziekte gaf.

Later kreeg de ziekte met name in de Verenigde Staten meer bekendheid doordat ALS bij beroemde personen werd vastgesteld. In 1939 werd de aandoening bij de honkballer Lou Gehrig vastgesteld. In 1963 werd ALS vastgesteld bij de astronoom Dr Stephen Hawking.

Verder lezen / Referenties

In Nederland is in 2002 een ALS Centrum opgestart dat een belangrijke rol speelt bij de kennis van, behandeling van en onderzoek naar amyotrofische laterale sclerose. Stichting A.L.S. Centrum Nederland, tel. 035 6285011.

Engelse vertaling

amyotrophic lateral sclerosis

Synoniemen

Andere namen voor amyotrofische laterale sclerose zijn ALS, amyotrofische lateraalsclerose en ziekte van Lou Gehrig.


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 8 november 2014
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 2 november 2020

Plaats een reactie