Wat is ALS?

Amyotrofische laterale sclerose – meestal afgekort tot ‘ALS’ – is een ernstige ziekte van het zenuwstelsel waarbij in toenemende mate de spierkracht vermindert. ‘Amyotrofisch’ betekent ‘dunner worden van de spieren’, ‘lateraalsclerose’ betekent ‘verharding van de zijstrengen van het ruggenmerg’.

In de Verenigde Staten wordt ALS ook de ziekte van Lou Gehrig (‘Lou Gehrig disease’) genoemd, naar de bekende honkballer Lou Gehrig uit het begin van de 20ste eeuw. Lou Gehrig overleed op 37-jarige leeftijd aan de ziekte.

amyotrofische laterale sclerose (ziekte van Lou Gehrig)
Bron: Wide World Photos

Welke vormen zijn er?

Doorgaans komen er twee vormen van ALS het meeste voor, er zijn nog drie andere vormen, maar deze zijn vrij zeldzaam. De meest voorkomende vorm is de sporadische vorm. Dit is de ALS die spontaan komt opzetten. Mensen met deze vorm hebben dus geen mutaties in de genen, of hebben geen aanleg voor de ziekte. Ongeveer 80% van de ALS-patiënten hebben de sporadische vorm.

De tweede meest voorkomende vorm is de familiaire vorm. Deze vorm is wel erfelijk. Mensen met familiaire ALS hebben dus erfelijke mutaties in de genen die ervoor zorgen dat de ziekte tot uiting komt. Ongeveer 20% van de ALS-patiënten hebben deze vorm.

Er bestaan nog drie andere, minder voorkomende, vormen van ALS: juveniele ALS (erfelijke vorm die vooral bij jongeren onder de 20 jaar voorkomt), ALS-FTD (combinatie van ALS en FTD) en ALS-FTDP (combinatie van ALS, FTD en de ziekte van Parkinson).

Hoe vaak komt ALS voor?

Amyotrofische laterale sclerose is een vrij zeldzame ziekte. Ongeveer 8-10 op de 100.000 personen hebben deze ziekte. Dat betekent dat er in ons land zo’n 1500 mensen met deze ziekte zijn.

Bij wie komt het voor?

De ziekte begint meestal op latere leeftijd, vaak in de leeftijdsgroep van 50-75 jaar. ALS komt ongeveer tweemaal vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Mensen die de ziekte krijgen, zullen in de meeste gevallen op hun 50e tot 60e levensjaar de eerste tekenen van ALS te zien krijgen.

Oorzaken ALS

De exacte oorzaken van ALS zijn onbekend. Volgens sommigen is een virusinfectie de oorzaak van het ontstaan van ALS, volgens anderen ontstaat ALS doordat het eigen afweersysteem zich tegen zenuwcellen richt en deze beschadigt.

Er zijn echter wel een paar oorzaken te noemen die waarschijnlijk de kans om ALS te krijgen groter maakt. Een bekende oorzaak van de familiaire vorm van ALS, is oxidatieve stress. Dit houdt in dat, door een mutatie in een gen, het lichaam geen actie onderneemt tegen oxidatie (een gevaarlijk proces dat cellen en weefsels aantast), hierdoor raken de neuronen (bepaalde vorm van zenuwcellen) beschadigd.

Een andere vermoedelijke oorzaak is een overschot aan glutamaat. Normaal gesproken is glutamaat een belangrijke stof in het lichaam, maar als er een overschot is, dan kan dit glutamaat schade aanrichten aan het zenuwstelsel.

Beide oorzaken zorgen dus voor schade aan het zenuwstelsel. Bij ALS gaat het er als het ware om dat het zenuwstelsel beschadigd raakt. Dit houdt in dat de signalen van de hersenen naar de spieren niet meer goed aankomen. De spieren kunnen hierdoor niet meer goed aangestuurd en bestuurd worden, waardoor deze vermogen verliezen, wat zich uit tot verlammingen, en oncontroleerbaar zijn, wat zich uit als onbedoelde spierbewegingen en kramp.

Bij 5-10% van de mensen met ALS komt de ziekte in de familie voor. Bij een aantal patiënten wordt een afwijking gevonden in het gen voor een bepaalde, superoxide dismutase 1 genaamd.

Symptomen ALS

De ziekte begint vaak met krampachtige pijn in de armen of handen. Daarna ontstaat spierzwakte die meestal in de handen begint. Spierzwakte in de benen kan zich uiten als een klapvoet. Later worden de spieren dunner en kunnen kleine spiertrekkingen ontstaan. Dit worden fasciculaties genoemd. Wanneer de spieren van het gezicht zijn aangetast kan een uitdrukkingsloze expressie op het gezicht verschijnen.

Verder kunnen voorkomen:

  • Onduidelijke spraak
  • Slikstoornissen
  • Oncontroleerbare lach- of huilbuien
  • Incontinentie
  • Moeilijk op gang komen van plassen of ontlasting
  • Dunner worden van de tong (= tongatrofie)

De symptomen zijn in het begin mild, maar zullen in de loop der tijd steeds heftiger en heviger worden.

Als eerste symptoom zullen ALS-patiënten spiertrekkingen ondervinden. Deze zullen in het begin nog niet vervelend zijn, maar naarmate van tijd zullen deze spiertrekkingen steeds heftiger worden, wat ertoe leidt dat in sommige gevallen de spieren een tijd lang in aangespannen vorm staan. Verder kunnen in sommige gevallen ALS-patiënten hun spieren minder goed aansturen.

In een stadium dat daarop volgt worden de spiertrekkingen steeds heftiger, wat betekent dat de spieren pijn doen en nog minder goed te besturen zijn. Tijdens deze fase kunnen er ook allerlei andere klachten ontstaan, zoals moeite bij het slikken.

Uiteindelijk zullen veel spieren hun vermogen verliezen, waardoor ze hun functie niet meer goed kunnen uitvoeren. Veel ALS-patiënten zullen hierdoor in een rolstoel belanden en hulp nodig hebben bij de dagelijkse handelingen. Het is overigens zo dat ALS-patiënten hun smaak, tastzin, gehoor en gezichtsvermogen niet kwijtraken. Verder zullen ook de spieren in de urineblaas en ogen niet aangetast worden. Tevens zullen de cognitieve functies niet beschadigd raken, waardoor veel ALS-patiënten nog helder van geest zijn.

Als de ziekte zijn laatste stadium heeft bereikt, zullen veel spieren hun vermogen verloren hebben. Wat ertoe leidt dat uiteindelijk de ademhalingsspieren hun functie niet meer kunnen uitvoeren, wat uiteindelijk leidt tot de dood van de patiënt.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Er is geen onderzoek dat met zekerheid de diagnose ‘ALS’ kan bevestigen. Daarom moeten altijd een aantal andere ziekten worden uitgesloten voordat de arts deze diagnose zal stellen.

De zogenaamde El Escorial-criteria worden wel gebruikt als leidraad bij het stellen van de diagnose.

Verder kunnen de volgende onderzoeken helpen:

  • Lichamelijk onderzoek: vaak zijn de peesreflexen versterkt;
  • EMG: hierbij worden bepaalde afwijkingen gevonden;
  • MR-spectroscopie: hiermee kan worden bepaald hoeveel zenuwcellen er op een bepaalde plaats in het lichaam zijn. Dit is bij mensen met ALS verminderd. Dit onderzoek kan worden gedaan om de voortgang van de ziekte in de gaten te houden. MR-spectroscopie kan echter alleen in gespecialiseerde ziekenhuizen worden verricht.

Bij bloedonderzoek worden vaak geen afwijkingen gevonden. Soms is het creatinekinase (CK) gehalte verhoogd.

Behandeling ALS

Er bestaat één medicijn dat officieel een positieve invloed heeft op ALS, genaamd riluzol. Dit medicijn zorgt ervoor dat glutamaat minder goed de kans krijgt om het zenuwstelsel aan te tasten. In de praktijk zal dit medicijn de levensduur van ALS-patiënten met enkele maanden verlengen.

In veel gevallen krijgen ALS-patiënten ook fysiotherapie en ergotherapie. Tijdens deze fysiotherapie krijgen ze tips om goed te kunnen blijven lopen. Tijdens de ergotherapie krijgen ze hulp bij de dagelijkse zaken, zoals schoonmaken en koken. ALS-patiënten die veel last hebben van spierkrampen en spiersamentrekkingen, kunnen spierverslappers krijgen. Patiënten waarbij de ziekte het laatste stadium hebben bereikt, hebben nog de mogelijkheid om de ademhaling handmatig te laten verlopen.

Echter, ALS valt niet te genezen. Dit betekent dat geen ALS-patiënt de ziekte zal overleven. Desondanks zijn er gevallen bekend die nog een behoorlijke tijd hebben weten te leven met de ziekte. Zo zou 5% van de gevallen nog 10 jaar kunnen leven met de ziekte. Dit zijn echter de uitzonderingen, want veruit de meeste patiënten (80%) zal nog slechts 4 tot 5 jaar leven na het ontstaan van de eerste symptomen.

Prognose en beloop van ALS

ALS is een ernstige ziekte die voor vrijwel alle patiënten de dood betekent. Dit komt doordat de spieren op den duur zo veel vermogen hebben kwijtgeraakt, dat zelfs de ademhalingsspieren hun functie niet meer uit kunnen voeren. Uitval van de ademhalingsspieren treedt gemiddeld zo’n drie jaar na het ontstaan van de eerste verschijnselen op.

De ziekte begint meestal na het 40ste levensjaar. Binnen enkele maanden na het ontstaan van de klachten zijn de meeste spieren aangetast. Dit leidt uiteindelijk tot volledige verlamming. Meestal overlijden patiënten met ALS binnen 3-5 jaren na het stellen van de diagnose. Dit kan echter variëren van 1-20 jaar.

Verder lezen / Referenties

In Nederland is in 2002 een ALS Centrum opgestart dat een belangrijke rol speelt bij de kennis van, behandeling van en onderzoek naar ALS. Stichting A.L.S. Centrum Nederland, tel. 035 6285011.

Engelse vertaling

amyotrophic lateral sclerosis

Synoniemen voor amyotrofische laterale sclerose zijn ALS, amyotrofische lateraalsclerose en ziekte van Lou Gehrig.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *