Bijgewerkt op 5 januari 2025 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Meretoja?
Het syndroom van Meretoja is een zeer zeldzame aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan de ogen, de zenuwen, en de huid. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit leidt tot ophoping van amyloid in de genoemde weefsels. Het is daarom een vorm van systemische amyloidose. Dit syndroom komt voornamelijk in Finland voor.
De aandoening is genoemd naar de Finse oogarts Dr Jouko Meretoja. Hij beschreef de aandoening in 1969 als eerste in een medisch tijdschrift. Andere namen voor deze aandoening zijn familiaire amyloidose – Finse type, en hereditaire gelsoline amyloidose.
Wat is de oorzaak?
Het Meretoja syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 9. Dit stukje DNA wordt het GSN-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van het eiwit gelsoline. Het speelt een rol bij de genezing van infecties. Door de mutatie in het GSN-gen wordt een afwijkende vorm van gelsoline gemaakt. Dit leidt uiteindelijk tot ophoping van amyloid.
Hoe erft het over?
Het syndroom van Meretoja erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend GSN-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Het Meretoja syndroom kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- aantasting van hersenzenuwen, zoals bijvoorbeeld de aangezichtszenuw (nervus facialis, 7de hersenzenuw)
- overrekbare huid (cutis laxa)
- afwijkingen aan het hoornvlies
- moeite met slokken
- slecht werkende nieren
- dunne huid
- perifere neuropathie
- afwijkingen aan het hart
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van oogonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het GSN-gen gevonden.
Wat is de behandeling?
tekst volgt
Engelse vertaling
AGel amyloidosis, familial amyloidosis – Finnish type, FAF, hereditary gelsolin amyloidosis, AGel amyloidosis, AGel, gelsolin amyloidosis, familial amyloid neuropathy type IV, familial amyloidotic polyneuropathy type IV, FAP type IV, lattice corneal dystrophy – gelsolin type, lattice corneal dystrophy type 2, LCD2, Meretoja’s syndrome, Meretoja syndrome
Age of onset: Adult
ICD10-code
E85.1
ICD11-code
5D00.2Y
OMIM-nummer
105120
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.