Familiaire amyloid polyneuropathie

Bijgewerkt op 6 januari 2025 door Simpto.nl

Wat is familiaire amyloid polyneuropathie?

Familiaire amyloid polyneuropathie is een zeer zeldzame ziekte waarbij bepaalde eiwitten zich ophopen in zenuwen en organen. Deze ophoping van eiwitten wordt amyloïd genoemd. Het kan tot aantasting van zenuwen en andere klachten leiden. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Familiaire amyloid polyneuropathie is een vorm van systemische amyloidose.

Deze aandoening werd in 1952 voor het eerst beschreven door de Portugese neuroloog Dr Mário Corino da Costa Andrade.

Hoe vaak komt het voor?

Familiaire amyloid polyneuropathie is een zeer zeldzame aandoening. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Waarschijnlijk komt de aandoening voor bij slechts zo’n 1 op de miljoen mensen.

Wat is de oorzaak?

Familiaire amyloid polyneuropathie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 18. Dit stukje DNA wordt het TTR-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat transthyretine (TTR) wordt genoemd. Door de afwijking in het TTR-gen wordt afwijkend TTR aangemaakt in het lichaam. Dit TTR kan niet goed door het lichaam verwerkt worden. Daardoor klonteren de verschillende TTR-moleculen samen. Hieruit ontstaat het amyloid, dat zich ophoopt in zenuwen en andere weefsels en organen. Door de ophoping van amyloid ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze ziekte horen.

Is het erfelijk?

Ja, familiaire amyloïd polyneuropathie is erfelijk. De aandoening erft dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend TTR-gen hoeft te worden geerfd om de aandoening te krijgen. Soms wordt de aandoening niet geerft. De afwijking in het TTR-gen ontstaat dan vlak voor of na de bevruchting in de eicel van de moeder of de zaadcel van de vader. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of de novo mutatie.

Welke symptomen kan het geven?

Mensen met familiaire amyloid neuropathie kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen, het voorkomen van de aandoening in de familie, en de resultaten van aanvullend onderzoek, zoals bijvoorbeeld zenuwgeleidingsonderzoek. De diagnose kan worden gesteld op grond van weefselonderzoek (biopsie). Hiervoor wordt een stukje huid met onderhuids bindweefsel verwijderd. Dit wordt door een patholoog onder de microscoop bekeken. Daarbij wordt ophoping van amyloid gezien. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) van het TTR-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee familiaire amyloïd polyneuropathie kan worden genezen. Het geneesmiddel tafamidis (Vyndaqel) wordt soms voorgeschreven om het ontstaan van symptomen te vertragen. In de Verenigde Staten zijn de middelen patisiran en eplontersen (Wainua) beschikbaar voor behandeling van deze aandoening. Verder wordt soms behandeld met een levertransplantatie.

Synoniemen

erfelijke ATTR amyloïdose, familiaire transthyretine amyloïdose, transthyretine-amyloïdose, TTR-amyloïdose

Engelse vertaling

familial amyloid polyneuropathy, FAP, familial transthyretin amyloidosis, hereditary ATTR amyloidosis, hereditary TTR amyloid polyneuropathy, Corino de Andrade’s disease


Niet gevonden wat je zocht?

Heb je hier niet gevonden wat je zocht? Dan kun je hieronder een reactie plaatsen. Andere lezers kunnen daar dan op reageren. Zo kan een uitgebreide discussie ontstaan. Kijk bijvoorbeeld eens op de webpagina over Tarlov cyste of de webpagina over semaglutide.

Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch geplaatst. Dat gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl zijn gezien. Daar kan enige tijd overheen gaan.

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven