Wat is alkaptonurie?

Alkaptonurie is een zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot ophoping van een bepaalde stof in de weefsels in het lichaam. Dit kan tot veel verschillende klachten leiden, waaronder verkleuring van de oren (zie onder), donkere verkleuring van de urine en op den duur ook gewrichtsslijtage.

alkaptonurie
alkaptonurie

Hoe vaak komt ‘t voor?

Alkaptonurie is zeer zeldzaam. Deze ziekte wordt jaarlijks in Nederland bij slechts enkele mensen vastgesteld.

Oorzaak alkaptonurie

Alkaptonurie is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking in het DNA waardoor het enzym dat homogentisinezuur afbreekt niet of onvoldoende wordt aangemaakt. Dit enzym heet homogentisinezuuroxidase. Doordat dit enzym ontbreekt zal homogentisinezuur zich ophopen in de weefsels. Het gen dat codeert voor homogentisinezuuroxidase heet HGD-gen.

De genetische afwijking wordt overgeërfd door beide ouders. Dit wordt ‘autosomaal recessieve overerving’ genoemd. Hierbij hebben de ouders meestal zelf geen klachten omdat ze ook nog een gezonde versie van het gen hebben. Maar bij het kind die van allebei de ouders de afwijkende versie erft zal de ziekte wel tot uiting komen.

Symptomen alkaptonurie

De meeste symptomen ontstaan door ophoping van homogentisinezuur in de weefsels of lichaamsvloeistoffen. Onderstaande symptomen kunnen voorkomen. Het percentage achter het symptoom geeft een schatting van het aantal patiënten dat de betreffende klacht heeft.

  • donkere urine – 65% (bruine of zwarte urine; urine wordt donker na blootstelling aan lucht)
  • zwarte luier bij baby’s – 62%
  • blauwzwarte verkleuring van het oor – 30%
  • pijn aan de knie – 30%
  • donkere vlek in het oogwit – 29%
  • blauwpaarse of blauwzwarte verkleuring van het oogwit – 25%
  • moeheid – 25%
  • zwarte nagel – 25%
  • pijn in de gewrichten – 24%
  • donkere vlekken in de kleding – 24%
  • pijn in de rug – 23%
  • zwart oorsmeer – 22%
  • pijn onder in de rug – 21%
  • urine in de luier wordt donker van kleur na verloop van tijd – 21%
  • donkere verkleuring van de oksel(s) – 20%
  • pijn aan de heup – 20%
  • pijn aan de knieën – 20%
  • pijn aan de schouder – 20%
  • blauwe verkleuring van de nagels – 16%
  • donkergekleurd zweet – 15%
  • onderhuidse blauw-zwarte verkleuring in bepaalde pezen – 15%
  • onderhuidse blauw-zwarte verkleuring in de neus – 15%
  • onderhuidse blauw-zwarte verkleuring in de oren – 15%
  • pijn aan de heupen – 15%
  • pijn aan de schouders – 13%
  • stijve onderrug – 13%
  • blauwe verkleuring van de oorschelp – 13%
  • donkere verkleuring rond de mond – 13%
  • blauwpaarse huid – 12%
  • bruine verkleuring in de liezen – 12%
  • donkere verkleuring van het oor – 12%
  • donkere verkleuring van de neuspunt – 12%
  • donkere verkleuring van de huid – 11%
  • donkere verkleuring van de schaamstreek – 8%
  • donkere verkleuring van het oogwit – 8%
  • donkere verkleuring rond de neus – 7%
  • afscheiding uit de vagina – 5%
  • donker sperma – 5%
  • donkere afscheiding uit de vagina – 5%
  • donkere verkleuring van het gezicht – 5%
  • pijn aan de elleboog – 2%
  • pijn aan de enkel – 2%
  • pijn aan de hand – 2%
  • pijn aan de pols – 2%
  • pijn aan de tenen – 2%
  • pijn aan de voet – 2%
  • pijn in de vinger – 2%
  • slecht horen met beide oren – 2%
  • slecht horen met één oor – 2%

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Alkaptonurie kan worden aangetoond door de hoeveelheid homogentisinezuur in de urine te meten.

De diagnose kan worden bevestigd door de genetische afwijking aan te tonen middels DNA-onderzoek.

Behandeling alkaptonurie

Er is geen behandeling waarmee alkaptonurie te genezen is. Wel kan aanpassing van de voeding helpen om klachten te voorkomen. De voeding moet dan zo min mogelijk van de aminozuren fenylalanine en tyrosine bevatten. Dit zijn namelijk de aminozuren die door het enzym dat ontbreekt worden afgebroken. Door de hoeveelheid van deze aminozuren in de voeding te verminderen zal dus minder ophoping van homogentisinezuur in de weefsels plaatsvinden.

Tot voor kort werd gedacht dat vitamine C (ascorbinezuur) zou helpen bij het tegengaan van de klachten. Uit onderzoek is echter gebleken dat dat niet het geval is.

Beloop en prognose

Mensen met alkaptonurie krijgen vaak al op jonge leeftijd gewrichtsslijtage. Vaak zal daarom op relatief jonge leeftijd een prothese van de knie of de heup nodig zijn. Ook kan de aandoening leiden tot het ontstaan van hartklepafwijkingen. Ten slotte krijgen mensen met alkaptonurie vaker nierstenen en/of prostaatstenen.

De levensverwachting lijkt door de ziekte niet te worden verminderd.

Engelse term

alkaptonuria, ochronosis

Verder lezen / referenties

  • Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde 2001 – Diagnose in beeld – 145 (27) – p. 1295.

Synoniemen

ochronose, homogentisinezuuroxidase-deficiëntie


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 1 september 2015
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 15 juni 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *