Bijgewerkt op 3 oktober 2023 door Simpto.nl
Wat is alfa-thalassemie?
Alfa-thalassemie is een aangeboren bloedziekte. Mensen met deze aandoening maken te weinig hemoglobine aan. Hemoglobine is een stofje in rode bloedcellen. Het zorgt ervoor dat zuurstof door de rode bloedcellen door het lichaam kan worden gebracht. Een tekort aan hemoglobine in rode bloedcellen leidt tot bloedarmoede. Alfa-thalassemie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Alfa-thalassemie is één vorm van thalassemie. De andere belangrijke vorm van thalassemie is beta-thalassemie. Het verschil tussen beide typen is dat ze worden veroorzaakt door fouten (mutaties) in verschillende stukjes DNA.
Alfa-thalassemie komt vooral voor in het Middellandse Zee-gebied, Afrika, Midden-Oosten, India, Zuid-Oost Azie, Zuid-China.
Wat is de oorzaak?
Alfa-thalassemie wordt veroorzaakt door één of meer afwijkingen (mutaties) in het DNA. Het gaat om vier stukjes DNA die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van de vier eiwitten waaruit hemoglobine is opgebouwd. Deze stukjes DNA worden ‘genen’ genoemd.
Afhankelijk van hoeveel van de vier genen zijn aangetast wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende typen alfa-thalassemie. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.
| TYPE | AANTAL AANGETASTE GENEN | KENMERKEN |
| alfa-thalassemie ‘silent carrier’ | 1 | rode bloedcellen zijn iets kleiner dan normaal geen klachten |
| alfa-thalassemie ‘carrier’ | 2 | milde bloedarmoede |
| hemoglobin H disease | 3 | bloedarmoede klachten nemen toe bij koorts |
| alfa-thalassemie major | 4 | ernstige bloedarmoede kan leiden tot doodgeboorte |
De mutaties in het DNA erven over van ouder op kind. Dat gebeurt op een autosomaal recessieve manier. Dat betekent dat van beide ouders één of meer afwijkende genen moeten worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan vaak ‘drager’ van de afwijking maar zijn zelf niet ziek. Zij hebben namelijk ook nog een gezonde kopie van het betreffende gen. Eén op de vier kinderen van ouders die drager zijn zal de ziekte krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met alfa-thalassemie kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- klachten veroorzaakt door de bloedarmoede:
- moeheid
- bleek gezicht
- verminderde inspanningstolerantie (snel uitgeput bij inspanning)
- zich zwak voelen
- geelzucht:
- gele verkleuring van de huid
- gele verkleuring van het oogwit
- wondjes aan het been
- vergrote lever
- vergrote milt
De ergste vorm, alfa-thalassemie major, is vaak niet met het leven verenigbaar. Ongeboren kinderen met deze vorm overlijden vaak al voor de geboorte.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten en het voorkomen van alfa-thalassemie in de familie. Vervolgens zal bloedonderzoek moeten uitwijzen of er afwijkingen zijn in het aantal en de vorm van rode bloedcellen (erytrocyten). Met bloedonderzoek kan ook worden bepaald of er afwijkende typen hemoglobine aanwezig zijn die wijzen op alfa-thalassemie. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA aangetoond.
Wat is de behandeling?
Kinderen met alfa-thalassemie worden behandeld door een kinderhematoloog. Dat is iemand die gespecialiseerd is in bloedziekten bij kinderen.
Er bestaat geen behandeling waarmee de ziekte kan worden genezen. Wel zijn er verschillende behandeling waarmee klachten kunnen worden onderdrukt of worden voorkomen.
De behandeling die wordt gekozen is afhankelijk van de vorm van de ziekte, de leeftijd van de patient, de gezondheidstoestand van de patient, en de klachten die zich voordoen.
Er zijn verschillende behandelingen die kunnen worden toegepast, waaronder:
- folinezuur
- bloedtransfusies
- operatie om de milt te verwijderen (spelenectomie)
- geneesmiddelen om overmaat aan ijzer in het lichaam te verwijderen (chelatietherapie)
- vermijden van bepaalde geneesmiddelen die de klachten kunnen versterken
Engelse vertaling
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met anderen met alfa-thalassemie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.