Alfa 2-antiplasmine tekort

Wat is een alfa 2-antiplasmine tekort?

Een alfa 2-antiplasmine tekort is een zeer zeldzame aandoening die leidt tot een verhoogde bloedingsneiging. Bij deze aandoening wordt door een fout in het DNA te weinig alfa 2-antiplasmine aangemaakt. Dit stofje speelt een rol bij de bloedstolling. Een tekort aan alfa 2-antiplasmine kan daarom leiden tot bloedingen.

De medische naam voor deze aandoening is ‘alfa2-antiplasminedeficiëntie’.

Welke symptomen geeft het?

Bij deze aandoeningen komen de volgende klachten en complicaties voor:

  • Blauwe plekken
  • Aanhoudende bloedingen
    • vooral na (gering) letsel of ingrepen als het trekken van een kies of een neusspoeling
    • kan ook optreden na een bevalling
  • Navelbloeding
  • Roze of rode urine (hematurie)
  • Overmatig bloedverlies tijdens de menstruatie
  • Spierbloedingen
  • Gewrichtsbloedingen (hemartrose)
  • Hersenbloeding

Als een bloeding optreedt lijkt het vaak alsof deze aanvankelijk goed wordt gestelpt. Maar enkele uren later kan de bloeding dan weer beginnen en soms dagen tot weken aanhouden.

Wat is de oorzaak?

Alfa2-antiplsaminedeficiëntie is een erfelijke aandoening en wordt dus veroorzaakt door een afwijking van een gen.

Als twee afwijkende genen worden overgeërfd is de aandoening veel ernstiger dan wanneer slechts één afwijkend gen wordt overgeërfd. In dat geval wordt gesproken van ‘homozygote α2-antiplasmine deficiëntie’.

Als slechts één afwijkend gen wordt overgeërf wordt gesproken van ‘heterozygote α2-antiplasmine deficiëntie’. Bij deze mildere vorm hebben patiënten niet altijd klachten.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Bloedonderzoek

Bepalen van de activiteit van alfa 2-antiplasmine. Deze is verlaagd.

DNA-onderzoek

Door de afwijking in het DNA aan te tonen kan de diagnose worden bevestigd.

Behandeling

Alfa 2-antiplasmine tekort wordt behandeld met tranexaminezuur. Gebruik van tranexaminezuur vermindert de kans op het krijgen van bloedingen. Bovendien zijn de bloedingen die optreden minder ernstig.

Engelse vertaling

alpha 2-antiplasmin deficiency

Verder lezen / Referenties

  • FWG Leebeek, EAR Knot & C Kluft, ‘Congenitale deficiëntie van de fibrinolyseremmer α2-antiplasmine als oorzaak van hemorragische diathese’, gepubliceerd in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 1988; 132(4): pagina’s 167-170.

Synoniemen voor alfa 2-antiplasmine tekort zijn tekort aan alfa 2-antiplasmine, antiplasmine-tekort, alfa 2-antiplasmine deficiëntie, α2-antiplasmine deficiëntie, α2-AP-deficiëntie en antiplasmine deficiëntie.