Bijgewerkt op 3 oktober 2023
Wat is albinisme?
Albinisme is een aandoening waarbij pigment, de kleurstof die huid, haren en ogen kleur geeft, ontbreekt. Mensen met deze aandoening hebben daarom een zeer bleke huid, witte haren en de ogen zijn vaak grijsblauw of rood van kleur. Albinisme wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Door dit foutje in het DNA ontbreekt een bepaald enzym. Dit enzym speelt een belangrijke rol bij de vorming van de kleurstof melanine in het lichaam.
Hoe vaak komt het voor?
Albinisme is een zeldzame aandoening. Wij schatten dat de aandoening in Nederland gemiddeld 5-15 keer wordt gesteld.
Welke oorzaken zijn er?
Albinisme wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van albinisme. Deze stukjes DNA worden ‘genen’ genoemd. Door een afwijking (mutatie) in zo’n gen worden bepaalde eiwitten niet of onvoldoende aangemaakt in het lichaam. Deze eiwitten spelen een rol bij de vorming van de kleurstof melanine. Een tekort aan de eiwitten leidt tot een gebrek aan melanine in het lichaam. Dit leidt tot de symptomen die voorkomen bij de aandoening.
Welke vormen zijn er?
Albinisme is eigenlijk een verzamelnaam voor meerdere aangeboren aandoeningen. Deze aandoeningen hebben met elkaar gemeen dat onvoldoende melanine in het lichaam wordt aangemaakt. Bij de meeste vormen van albinisme is sprake van ontbreken van melanine in de huid, de haren, en de ogen. Door het ontbreken van melanine in de ogen is het gezichtsvermogen verminderd. Dit wordt oculocutaan albinisme genoemd. Als alleen de ogen aangetast zijn wordt gesproken van oculair albinisme.
Oculocutaan albinisme
Op grond van de afwijking in het DNA wordt oculocutaan albinisme (OCA) onderverdeeld in verschillende types. Deze staan in de tabel hieronder genoemd.
| TYPEN | AFWIJKENDE GEN | CHROMOSOOM | EIWIT |
| OCA1 | TYR-gen | chromosoom 11 | tyrosinase |
| OCA2 | OCA2-gen | chromosoom 15 | |
| OCA3 | TYRP1-gen | chromosoom 9 | tyrosinase-related protein-1 |
| OCA4 | MATP-gen | chromosoom 5 | – |
| OCA5 | – | chromosoom 4 | – |
| OCA6 | SLC24A5-gen | chromosoom 15 | – |
| OCA7 | C10ORF11-gen | chromosoom 10 | – |
| OCA8 | DCT-gen | chromosoom 13 | – |
Oculair albinisme
Bij oculair albinisme is de aandoening beperkt tot de ogen. Deze vorm komt minder vaak voor dan oculocutaan albinisme. Ook bij oculair albinisme wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende typen.
Type 1 is de meest voorkomende vorm van oculair albinisme. Deze vorm wordt overgeerfd via het zogenaamde X-chromosoom. Dat betekent dat de aandoening alleen voorkomt bij jongens/mannen.
Overige vormen
Er zijn ook een aantal syndromen waarbij albinisme voor kan komen. Voorbeelden zijn:
- syndroom van Chediak-Higashi
- syndroom van Hermansky-Pudlak
Welke symptomen geeft het?
De volgende klachten kunnen optreden:
- huidafwijkingen:
- zeer bleke huid
- gevoelige huid
- afwijkingen aan de haren:
- witte haren, soms witgelig
- afwijkingen aan de ogen:
- rode ogen
- fotofobie (overgevoeligheid van de ogen voor fel licht)
- verminderd gezichtsvermogen
- overgevoeligheid voor zonlicht; blootstelling aan zonlicht kan leiden tot:
- veel sproeten
- veel (lichtgekleurde of roze) moedervlekken
- dit leidt tot een verhoogd risico op huidkanker
- nystagmus (snelle trekkende bewegingen van de ogen)
De huid en ogen van mensen met albinisme is erg gevoelig voor zonlicht. Zij moeten dus oppassen voor verbranden van de huid in de zon en vaak ook is het dragen van een zonnebril nodig om de ogen te beschermen tegen fel licht.
Wat is het beloop?
Albinisme kan door het afwijkende uiterlijk en de oogklachten problemen en complicaties geven. Zo kan het verminderde gezichtsvermogen leiden tot moeite met leren op school, het vinden van een baan, en deelnemen in het verkeer. Verder kunnen door het afwijkende uiterlijk sociale problemen optreden, waaronder discriminatie. Dit kan weer leiden tot gepest worden en zich terugtrekken van bijeenkomsten. De gevoelige huid kan leiden tot een verhoogd risico op het krijgen van bepaalde vormen van huidkanker, zoals melanoom.
Engelse vertaling
albinism, oculocutaneous albinism
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of mensen met albinisme.
Om spam tegen te gaan worden reacties niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.