Ziekte van Duncan

Bijgewerkt op 22 juli 2024 door Simpto.nl

Wat is de ziekte van Duncan?

De ziekte van Duncan is een zeer zeldzame aandoening waarbij het afweersysteem is aangetast. Dit kan leiden tot ernstige infecties, vooral met het Epstein-Barr virus, en gezwellen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

De aandoening is genoemd naar een familie waarin de ziekte voorkwam, de familie Duncan. De aandoening wordt soms ook syndroom van Purtilo genoemd, naar de Amerikaanse patholoog Dr David Purtilo (1939-1992). Hij beschreef de aandoening in de jaren ’70 van de vorige eeuw als eerste in een medisch tijdschrift. De medische naam voor deze ziekte is X-gebonden lymfoproliferatief syndroom.

Hoe vaak komt het voor?

De ziekte van Duncan is zeer zeldzaam. Wij schatten dat in Nederland slechts enkele mensen deze ziekte hebben.

Wat is de oorzaak?

De ziekte van Duncan wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het SH2DIA-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit in het lichaam. Dit eiwit wordt signaling lymphocyte activation molecule (SLAM)-associated protein, of afgekort SAP genoemd. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de afweer tegen bepaalde virusinfecties.

Soms wordt de ziekte van Duncan niet door een verandering (mutatie) van het SH2DIA-gen veroorzaakt. In dat geval zit de afwijking meestal in het zogenaamde XIAP-gen (of BIRC4-gen). Deze variant van de ziekte kan ook gepaard gaan met een vergrote milt (splenomegalie) en/of ontsteking van de dikke darm (colitis).

Welke symptomen geeft het?

De ziekte van Duncan leidt tot een verminderde weerstand tegen infecties met het Epstein-Barr virus. Infectie met dit virus leidt bij de meeste mensen tot een ziekte met milde klachten, de ziekte van Pfeiffer. Bij mensen met de ziekte van Duncan kan een infectie met dit virus leiden tot een ernstige aandoening die hemofagocytaire lymfohistiocytose wordt genoemd.

Andere ziekteverschijnselen die kunnen ontstaan zijn non-Hodgkin lymfoom, aplastische anemie, chronische gastritis, huidafwijkingen en vasculitis (ontsteking van bloedvaten). Na inentingen kan de opbouw van een afweerreactie achterwege blijven.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de resultaten van bloedonderzoek. In het bloed is sprake van een tekort aan bepaalde B-cellen van het afweersysteem. Ook kan het gehalte aan immuunglobuline G (IgG) verlaagd zijn. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA gevonden.

Wat is de behandeling?

De ziekte van Duncan kan worden behandeld met chemotherapie en stamceltransplantatie.

Synoniemen

X-gebonden lymfoproliferatief syndroom, X-gebonden lymfoproliferatieve ziekte, syndroom van Purtilo

Engelse vertaling

X-linked lymphoproliferative disease, Duncan disease, Purtilo syndrome


Reacties van lotgenoten

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met de ziekte van Duncan (X-gebonden lymfoproliferatief syndroom). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven