Bijgewerkt op 9 oktober 2024 door Simpto.nl
Wat is MBL-deficiëntie?
MBL-deficiëntie is een aandoening die kan leiden tot een verminderde weerstand tegen infecties door een tekort aan mannose-bindend lectine (MBL). Bij mensen met MBL-deficiëntie is de hoeveelheid MBL verlaagd. Dit wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
MBL-deficiëntie komt vaak voor. Geschat wordt dat wereldwijd zo’n 8% van de bevolking een te laag MBL gehalte in het bloed heeft. Niet iedereen heeft daar echter last van. De aandoening komt vaker voor bij mensen die afkomstig zijn uit Afrika.
Wat is de oorzaak?
MBL-deficiëntie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 10. Dit stukje DNA wordt het MBL2-gen genoemd. Het zorgt voor de aanmaak van mannose-bindend lectine (MBL). MBL speelt een rol bij de afweer tegen bepaalde bacteriën, virussen, en schimmels. Door te binden aan het oppervlak van deze ziekteverwekkers wordt een proces in gang gezet dat leidt tot het aantrekken van witte bloedcellen (leukocyten). Deze witte bloedcellen ruimen vervolgens de ziekteverwekkers op. Bij mensen met MBL-deficiëntie is de hoeveelheid MBL verlaagd.
Het lijkt er op dat een mutatie van het MBL2-gen alleen niet voldoende is om MBL-deficiëntie te krijgen. Hoogstwaarschijnlijk zijn daar nog andere erfelijke en omgevingsfactoren voor nodig. Een mutatie van het MBL2-gen geeft dus alleen een verhoogd risico op het ontstaan van MBL-deficiëntie.
Hoe erft het over?
Het is niet duidelijk of MBL-deficiëntie recessief of dominant overerft. Bij recessieve overerving moet van beide ouders een afwijkend MBL2-gen worden geërfd. Bij dominante overerving van slechts één van beide ouders.
Welke symptomen geeft het?
Niet iedereen met een tekort aan MBL heeft daar klachten van. Een deel van de mensen met deze aandoening zal echter gevoeliger zijn voor het oplopen van infecties. Dat geldt vooral voor mensen met bepaalde aandoening, zoals taaislijmziekte, en mensen met een verlaagd aantal neutrofiele granulocyten door behandeling met chemotherapie. Infectie van de longen (pneumonie), de hersenvliezen (meningitis) en andere organen kunnen eerder ontstaan en ernstiger verlopen bij mensen met MBL-deficiëntie. Verder komen bepaalde auto-immuunziekten, zoals SLE en reuma, vaker voor bij mensen met MBL-deficiëntie.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
MBL-deficiëntie kan worden vastgesteld door het MBL gehalte in het bloed te meten. Dit is verlaagd.
Wat is de behandeling?
Er is nog geen behandeling waarmee MBL-deficiëntie kan worden genezen. Wel wordt onderzocht of toediening van MBL uit donorbloed aan mensen met MBL-deficiëntie infecties kan voorkomen of het beloop ervan kan verlichten. Zolang dit niet duidelijk is zal behandeling gericht zijn op de ziektes die kunnen ontstaan ten gevolge van de aandoening.
Synoniemen
tekort aan mannose-bindend lectine, MBK-tekort
Engelse vertaling
MBL deficiency, mannose-binding lectin deficiency