Bijgewerkt op 24 juni 2024 door Simpto.nl
Wat is leukocytenadhesiedeficiëntie?
Leukocytenadhesiedeficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening van het afweersysteem die ertoe leidt dat witte bloedcellen (leukocyten) niet in staat zijn om de bloedbaan te verlaten om zich naar de plaat van ontsteking te verplaatsen. Witte bloedcellen spelen een belangrijke rol bij de afweer tegen infecties. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Wat is de oorzaak?
Leukocytenadhesiedeficiëntie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn drie stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de ziekte. Afhankelijk van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening in drie typen ingedeeld.
| TYPEN | BETROKKEN GEN | LOKATIE GEN | OVERERVING |
| type 1 – LAD-I | ITGB2-gen | chromosoom 21 | recessief |
| type 2 – LAD-II | SLC35C1-gen | chromosoom 11 | recessief |
| type 3 – LAD-III | FERMT3-gen | chromosoom 11 | recessief |
De betrokken genen zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van eiwitten die betrokken zijn bij het verplaatsen van witte bloedcellen (leukocyten) naar de plaats van infectie. Door verandering van deze genen wordt te weinig van deze eiwitten aangemaakt. Het gevolg is dat witte bloedcellen niet goed in staat zijn om zich te verplaatsen naar de infectiehaard. De afweer tegen infectie schiet hierdoor te kort.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- verminderde weerstand, met als gevolg vaak infecties
- ontstoken tandvlees
- vertraagde groei
- verstandelijke beperking
- gestoorde bloedstolling
De klachten beginnen meestal op de (jonge) kinderleeftijd. Niet iedereen zal alle symptomen vertonen. Dit verschilt per type leukocytenadhesiedeficiëntie.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De aandoening kan worden vermoed op grond van de symptomen en de uitslagen van bloedonderzoek. In het bloed is het aantal neutrofiele granulocyten meestal verhoogd. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA gevonden.
Wat is de behandeling?
Kinderen met leukocytenadhesiedeficiëntie worden vaak behandeld met antibiotica. Daarnaast kunnen veel kinderen worden behandeld met een zogenaamde allogene beenmergtransplantatie.
Synoniemen
leukocyt adhesie deficiëntie, leukocyt adhesie defect
Engelse vertaling
leukocyte adhesion deficiency
ICD10-code
D84.8
ICD11-code
4A00.0Y