Hyper-IgE syndroom

Bijgewerkt op 24 juni 2024

Wat is het hyper-IgE syndroom?

Het hyper-IgE syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij het afweersysteem is aangetast. Dit kan leiden tot eczeem, huidinfecties en longontsteking. Een belangrijk kenmerk van de ziekte is dat het gehalte aan IgE-antistoffen in het bloed verhoogd is. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Hoe vaak komt het voor?

Het hyper-IgE syndroom is zeer zeldzaam. De aandoening komt naar schatting bij 1 op de miljoen pasgeboren baby’s voor.

Wat is de oorzaak?

Het hyper-IgE syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom … Dit stukje DNA wordt het STAT3-gen genoemd.

Welke vormen zijn er?

Er wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende vormen van hyper-IgE syndroom:

  • Type I – Deze vorm erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts een van beide ouders een afwijkend STAT3-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. Door de afiwjking in het STAT3-gen gaan zogenaamde B-lymfocyten meer immuunglobuline E (IgE) aanmaken.
  • Type II – Deze vorm erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en de uitslagen van bloedonderzoek. In het bloed is het IgE-gehalte verhoogd. Daarnaast is het aantal eosinofiele granulocyten in het bloed meestal verhoogd. Dit wordt eosinofilie genoemd. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee hyper-IgE syndroom kan worden genezen. De behandeling bestaat daarom uit het verminderen van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo zullen bijvoorbeeld infecties worden tegengegaan met antibiotica en antimycotica (antischimmelmiddelen).

Historie

Het hyper-IgE syndroom werd in 1966 voor het eerst beschreven. De aandoening werd toen Job-syndroom genoemd.

Engelse vertaling

hyper-IgE syndrome, Job syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven