Bare lymphocyte syndroom

Bijgewerkt op 1 juli 2024

Wat is bare lymphocyte syndroom?

Bare lymphocyte syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een verminderde afweer tegen infecties. Het gevolg is dat vaak infecties optreden die ook ernstig kunnen verlopen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Het bare lymphocyte syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Deze stukjes DNA zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van bepaalde eiwitten. Het gaat om eiwitten die een belangrijke rol spelen bij het ‘aanzetten’ van genen die weer andere eiwitten maken. Deze eiwitten spelen een rol bij het herkennen van vreemde stofjes, zodat een afweerreactie in gang kan worden gezet. Bij mensen met bare lymphocyte syndroom worden te weinig van dit soort eiwitten aangemaakt. Hierdoor komt de afweerreactie niet goed op gang als een ziekteverwekker het lichaam binnendringt.

De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Bare lymphocyte syndroom leidt tot infecties. Vaak gaat het om luchtweginfecties door bacterien, infecties van het maagdarmkanaal, en/of huidinfecties. Maar ook infecties van de hersenen kunnen optreden.

Engelse vertaling

bare lymphocyte syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven