Wat is adrenoleukodystrofie?

Adrenoleukodystrofie is een ernstige zeldzame aangeboren ziekte waarbij bepaalde stoffen zich ophopen in bepaalde organen en weefsels in het lichaam. Dat gebeurt vooral de hersenen, de zaadballen en de bijnieren.

De ophoping van deze stoffen veroorzaakt afwijkingen in deze organen en weefsels. Hierdoor ontstaan klachten.

Oorzaak adrenoleukodystrofie

De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal. Op één van de chromosomen, namelijk het X-chromosoom, zit het zogenaamde ABCD1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een bepaald eiwit dat in celmembranen voorkomt.

Doordat bij mensen met adrenoleukodystrofie het ABCD1-gen afwijkend is zal het eiwit niet of niet normaal worden aangemaakt.

De afwijking in het DNA zit op het vrouwelijk geslachtshormoon, het zogenaamde ‘X-chromosoom’. Daarom wordt ook wel gesproken van ‘geslachtsgebonden adrenoleukodystrofie’ of ‘X-gebonden adrenoleukodystrofie’.

Omdat de afwijking op het X-chromosoom zit zullen vooral mannen deze aandoening krijgen. Zij hebben namelijk maar één X-chromosoom. Vrouwen hebben nog een tweede X-chromosoom. Dit tweede X-chromosoom zorgt ervoor dat eiwitten, die door het defecte gen op het andere X-chromosoom niet kunnen worden geproduceerd, toch worden aangemaakt.

Het betekent ook dat de aandoening altijd van de moeder wordt geërfd. De moeder levert namelijk het X-chromosoom aan haar zoon. De moeder is daarom ‘draagster’ van het afwijkende gen.

Symptomen adrenoleukodystrofie

De aandoening kan tot zeer veel verschillende klachten en afwijkingen leiden. Welke klachten en afleidingen zullen optreden verschilt sterk van patiënt tot patiënt.

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • Druk gedrag
  • Moeite met leren
  • Stijfheid in de spieren
  • Minder kracht
  • Gedragsproblemen, bijvoorbeeld ‘ongeremd gedrag’, waardoor het kind brutaal is en moeilijk op te voeden;
  • Moeite met het krijgen van een erectie
  • Moeite met het ophouden van de plas (incontinentie voor urine)

Door afwijkingen in de bijnieren kunnen klachten ontstaan die passen bij slecht werkende bijnieren (bijnierinsufficiëntie):

Hoe vaak komt ‘t voor?

Adrenoleukodystrofie is een zeer zeldzame aandoening. In Nederland zijn ongeveer 100 kinderen en volwassenen met deze ziekte. De ziekte komt ongeveer 20x vaker voor bij jongens/mannen dan bij meisjes/vrouwen.

Behandeling

Beenmergtransplantatie kan helpen wanneer deze in een vroeg stadium wordt verricht. Verder is het van belang om voor de ouders genetische counselling te vragen als de wens bestaat opnieuw een kind te krijgen.

Beloop en prognose

Adrenoleukodystrofie is een ziekte die steeds erger wordt en uiteindelijk leidt tot het overlijden van de patiënt. Ook de bijnieren raken aangetast door de ziekte. Vaak is in het eindstadium kunstmatige voeding nodig.

Engelse term

adrenoleukodystrophy, Siemerling-Creutzfeldt Disease, Schilder’s disease, Addison-Schilder disease, X-linked adrenoleukodystrophy, ALD, X-ALD, adrenomyeloneuropathy, AMN, Siemerling–Creutzfeldt disease, bronze Schilder disease

ICD10-code

E71.3

Verder lezen / Referenties

  • M Engelen, S Kemp en BM van Geel, ‘Van gen naar ziekte; X-gebonden adrenoleukodystrofie’ gepubliceerd in de rubriek ‘Medische Vignetten’ van het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde van 5 april 2008; 152(14): pagina’s 804-808.

Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 21 februari 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 20 september 2017


Synoniemen voor adrenoleukodystrofie zijn ‘geslachtsgebonden adrenoleukodystrofie’ en ‘X-gebonden adrenoleukodystrofie’.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *