ADNP-syndroom

Bijgewerkt op 29 mei 2024

Wat is het ADNP-syndroom?

Het ADNP-syndroom is een zeldzame, aangeboren aandoening die kan leiden tot verstandelijke beperking, vertraagde ontwikkeling en autisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit syndroom werd in 2014 voor het eerst beschreven door Dr Celine Helsmoortel en Dr Nathalie Van der Aa. Daarom wordt de aandoening ook wel syndroom van Helsmoortel-Van der Aa genoemd.

De afkorting ADNP verwijst naar de naam van het gen en bijbehorende eiwit dat afwijkend is bij deze aandoening: Activity-Dependent NeuroProtector.

Hoe vaak komt het voor?

Het ADNP-syndroom is een zeldzame aandoening. Het is niet precies bekend hoe vaak de aandoening voorkomt.

Wat is de oorzaak?

Het ADNP-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het ADNP-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat ADNP-proteïne wordt genoemd. Het regelt hoe andere stukjes DNA (genen) tot uiting komen. Het gaat dan met name om stukjes DNA die een rol spelen bij de ontwikkeling van de hersenen en andere delen van het lichaam. Door de mutatie in het ADNP-gen ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening voorkomen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • verstandelijke beperking
  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
    • laat met gaan praten
    • laat met zindelijk worden
  • autisme
  • kenmerkend gezicht:
    • bol voorhoofd
    • bolle neuspunt
    • diepliggende neusbrug
  • verminderde spierspanning
  • verlies van eerder aangeleerde vaardigheden

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende afwijking (mutatie) in het ADNP-gen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het ADNP-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen die zich voordoen en het meest hinderlijk zijn.

Engelse vertaling

ADNP syndrome, Helsmoortel-Van der Aa syndrome, HVDAS

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven