Wat is acute intermitterende porfyrie?

Acute intermitterende porfyrie is een zeldzame erfelijke ziekte. De aandoening kan leiden tot klachten als donkere urine, hypertensie (verhoogde bloeddruk), perifere neuropathie (aantasting van zenuwen), koliekachtige buikpijnen, en psychiatrische klachten. Bij mensen met deze ziekte komt suikerziekte vaker voor.

Hoe vaak komt het voor?

Het gaat om een zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening in Nederland bij slechts enkele tientallen mensen vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Acute intermitterende porfysrie wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Deze afwijking erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders het afwijkende gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Engelse vertaling

acute intermittent porphyria

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *