Bijgewerkt op 22 februari 2023
Wat is acromicrische dysplasie?
Acromicrische dysplasie is een zeer zeldzame aangeboren afwijking van het skelet.
De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1986 door de Franse kinderarts en geneticus Dr Pierre Maroteaux.
Wat is de oorzaak?
De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een afwijking van een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het FBN1-gen genoemd. Het bevat de code om een bepaald eiwit te maken. Het eiwit heet fibrilline 1.
Door de afwijking in het DNA maken kinderen met deze aandoening niet of nauwelijks fibrilline 1 aan. Fibrilline 1 speelt een belangrijke rol bij de groei van het skelet.
Welke symptomen geeft het?
De aandoening leidt tot de volgende afwijkingen:
- groeiachterstand, met als gevolg:
- Klein voor de leeftijd – mensen met deze aandoening worden meestal maar 1,20-1,45 meter lang;
- De groeiachterstand komt meestal rond het 3de levensjaar aan het licht;
- korte handen;
- korte voeten;
- vaak ook korte armen en korte benen;
- soms afwijkingen van de vorm van het gezicht;
- soms is er een verminderde beweeglijkheid van de heupgewrichten door heupdysplasie.
Op latere leeftijd komt regelmatig het carpale tunnelsyndroom voor.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de groeiachterstand en de afwijkingen aan het skelet. De skeletafwijkingen worden met behulp van röntgenfoto’s vastgesteld.
Wat is de behandeling?
Kinderen met acromicrische dysplasie worden meestal in eerste instantie behandeld door een kinderarts.
Er is geen behandeling waarmee acromicrische dysplasie kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de klachten die zich voordoen en/of het voorkomen van klachten.
Zo kan fysiotherapie helpen om de beweeglijkheid van de heupgewrichten te bevorderen of te behouden. Soms zal een operatie aan de heup(en) nodig zijn.
Soms zal de kinderarts overwegen om te behandelen met groeihormoon, met als doel de uiteindelijke volwassen lengte te vergroten.
Engelse vertaling
Verder lezen / Referenties
- P Maroteaux ea, ‘Acromicric dysplasia’ gepubliceerd in de American Journal of Medical Genetics van Juli 1986; 24(3): pagina’s 447-459.