Bijgewerkt op 25 juli 2022
Wat is acrokeratosis verruciformis?
Acrokeratosis verruciformis is een zeldzame erfelijke huidziekte waarbij platte wratachtige bultjes voorkomen op handen en voeten. De aandoening werd in 1931 voor het eerst beschreven door de duitse dermatoloog G Hopf. Daarom wordt de aandoening ook wel acrokeratosis verruciformis van Hopf genoemd.
Wat is de oorzaak?
Acrokeratosis verruciformis is een erfelijke huidziekte (genodermatose). Het wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het ATP2A2-gen genoemd. Ditzelfde gen vertoont afwijkingen bij mensen met de ziekte van Darier. Volgens sommige onderzoekers zouden acrokeratosis verruciformis en de ziekte van Darier dezelfde ziekte zijn.
Welke symptomen geeft het?
Acrokeratosis verruciformis leidt tot het ontstaan van wratachtige bultjes op handruggen, voetruggen, ellebogen, onderarmen en/of knieën. De bultjes kunnen huidskleurig zijn maar soms ook gelig of roodbruin. De huidafwijkingen zijn vaak al op jonge leeftijd aanwezig. Soms echter zullen de afwijkingen pas op volwassen leeftijd ontstaan.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Het is lastig om de diagnose te stellen op grond van de huidafwijkingen alleen. Er zijn namelijk andere huidziekten waarbij soortgelijke afwijkingen voorkomen, zoals platte wratten, ouderdomswratten en epidermodysplasia verruciformis. Om de diagnose te kunnen stellen zal daarom een huidbiopsie nodig zijn. Daarbij wordt een stukje weefsel uit een huidafwijking verwijderd. Dit stukje weefsel, het ‘biopt’ genaamd, wordt vervolgens onder de microscoop bekeken. Daarbij zijn kenmerkende afwijkingen zichtbaar. De diagnose kan eventueel worden bevestigd door met behulp van DNA-onderzoek de afwijking van het ATP2A2-gen aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Behandeling is in principe niet nodig maar kan om kosmetische redenen gewenst zijn. Er zijn verschillende manieren waarop afzonderlijke huidafwijkingen kunnen worden verwijderd, waaronder bevriezing (cryotherapie), laserbehandeling en elektrocoagulatie. Behandeling met isotretinoïne is soms ook met succes toegepast.
Overerving
De aandoening wordt dominant overgeërfd. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend ATP2A2-gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Engelse vertaling
acrokeratosis verruciformis of Hopf
Verder lezen / Referenties
- G Hopf, ‘Ueber eine bisher nicht beschriebene disseminierte keratose (akrokeratose verruciformis)’, gepubliceerd in het Dermatologische Zeitschrift van 1931; 60: pagina’s 227-250.