Acrofrontofacionasale dysostose

Bijgewerkt op 10 oktober 2023

Wat is acrofrontofacionasale dysostose?

Acrofrontofacionasale dysostose is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot kenmerkende afwijkingen in het gezicht, skeletafwijkingen, en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Acrofrontofacionasale dysostose wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 2. Dit stukje DNA wordt het NBAS-gen genoemd. NBAS staat voor neuroblastoma amplified sequence gene. Afwijkingen (mutaties) in dit gen worden ook in verband gebracht met andere aangeboren syndromen.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met acrofrontofacionasale dysostose kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • verstandelijke beperking
  • korte lichaamslengte
  • kenmerkend gezicht:
    • hypertelorisme (ogen staan wijd uitelkaar)
    • bolle neuspunt
  • samengegroeide vingers
  • skeletafwijkingen, waaronder:
    • onderontwikkeld kuitbeen
  • abnormaal gevormde voeten

Engelse vertaling

acrofrontofacionasal dysostosis, Richieri-Costa-Colletto syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven